Definiția sindromului down la ecografie. Sindromul Down

Astăzi, medicii recomandă insistent ca absolut fiecare viitoare mamă să fie supusă unui test de risc genetic. Lista obligatorie de screening pentru patologii genetice include o analiză pentru Down în timpul sarcinii. Cineva acceptă imediat și necondiționat să facă un astfel de diagnostic, în timp ce cineva crede că este mai bine să nu știe nimic deocamdată.

Această abordare amenință cu consecințe grave în viitor. La urma urmei, este foarte important să înțelegem că un copil născut cu sindrom Down rămâne în urmă în dezvoltarea psihică și fizică, din momentul nașterii, este diagnosticat cu boli grave, adesea incompatibile cu viața. În societate, un astfel de copil, cu rare excepții, este considerat o oaie neagră.

Dacă mai nou, o analiză pentru sindromul Down a fost prescrisă unei femei care a împlinit 35 de ani, sau părinților peste 45 de ani, acum această examinare este obligatorie pentru toată lumea. Sindromul Down este din ce în ce mai tânăr și nu există garanții că părinții sănătoși, prosperi și tineri nu vor avea un copil cu un singur cromozom în plus. Din păcate, un astfel de diagnostic duce adesea la întreruperea sarcinii atunci când este indicat.

Ce este sindromul Down

Natura lucrează foarte înțelept cu fiecare persoană nouă. La stabilirea schemei genetice, se presupune că viitorul copil are 46 de cromozomi - 23 dintre ei au fost moșteniți de la mamă și aceeași cantitate de la tată. Adesea există o duplicare a unui cromozom din 21 de perechi. Și apoi, în loc de cei 46 de cromozomi puși la locul lor, devine 47. Aceasta este o dovadă a presupusului sindrom Down.

Patologia studiată nu are avantaje continentale și rasiale. Absolut toată lumea poate intra în zona de risc. Cu toate acestea, medicii au identificat o serie de factori care provoacă nașterea copiilor cu sindrom Down:

• vârsta viitorului tată și mamă este 35+;
• părinții copilului sunt rude de sânge;
• adesea medicii atribuie vârsta bunicii factorilor de risc. Cu cât bunica și-a născut mai târziu mama, cu atât riscul de a avea un nepot cu patologie cromozomială este mai mare.
• părinți - proprietari ai unei mutații latente a cromozomului 21. Una dintre secțiunile sale aderă la cromozomul 14 și coexistă cu acesta. În exterior, acest lucru nu are semne. Oamenii de știință numesc acest fenomen „sindromul Down al familiei”.

Oamenii de știință au demonstrat că nici mediul, nici alimentația, nici stilul de viață al viitorilor părinți nu pot reduce sau crește riscul de a avea un copil bolnav. Aceasta este o anomalie care apare la nivel cromozomial. Nu poate fi prevenit sau prevenit în niciun fel.

Copiii născuți cu sindrom Down sunt foarte slabi. Există adesea cazuri când un astfel de copil nu trăiește până la un an. Numeroase malformații ale tuturor organelor, imunitate slabă, funcționarea specială a sistemului nervos, focare de leziuni cerebrale - toate acestea sunt consecințele apariției unui cromozom în plus.

Este important pentru o femeie care a fost diagnosticată cu acest diagnostic teribil că, cu îngrijire adecvată și dragoste nemărginită, copiii „însorți” pot trăi bine, pot merge la școală și pot face sport. Acest lucru necesită multă forță morală și fizică din partea părinților.

Metode de diagnosticare a sindromului Down la gravide

Până în prezent, cel mai informativ mod de a examina femeile însărcinate pentru patologia cromozomială este screening-ul. Acesta este un set de studii care pot identifica anomalii genetice și cromozomiale. În plus față de sindromul Down, un astfel de diagnostic poate observa în timp util sindromul Edwards, sindromul Patau, defecte congenitale ale tubului neural.

În prima și a doua jumătate a sarcinii, este necesar un diagnostic, constând într-un test biochimic de sânge și o ecografie.

Ultrasonografia

În primul trimestru, este numit de la 11 la 13 săptămâni.

La diagnosticare, medicul uzist acordă atenție următoarelor puncte:

Indicatori	Abateri de la norma
Oasele nasului	Pe scurt, decât într-un făt în curs de dezvoltare normală, sau absent cu totul.
Latimea gulerului	Mai mult de 3 mm. Norma 2 mm. Spațiul dintre osul gâtului și piele este mărit. Adună lichid.
Oasele umărului și coapsei	Mai scurt decât în ​​mod normal
Sănătatea creierului	Prezența chisturilor, mișcarea afectată a fluxurilor sanguine venoase
Oasele pelvine iliace	Unghi scurt, evident crescător
Dimensiunea fătului de la coroană la coccis	Mai puțin de 45, 85 mm.
Starea inimii	Patologia dezvoltării mușchilor inimii

Chiar dacă un diagnostic preliminar dezamăgitor a fost pus la o examinare cu ultrasunete, nu trebuie să intrați în panică. Poate fi considerat precis doar cu o combinație de mai multe caracteristici simultan.

Chimia sângelui

O analiză a sângelui prelevat de la viitoarea mamă pentru sindromul Down, în combinație cu rezultatele unei ecografii, poate clarifica în mod semnificativ imaginea și dezvăluie anomalii genetice.

În primul trimestru, inclusiv timp de 13 săptămâni, se face un „test dublu”, adică riscul unui cromozom suplimentar este diagnosticat prin doi markeri:

• Gonadotropina corionica umana (hCG) este un hormon proteic care este produs de membrana embrionului.
• Proteina specifică plasmatică PAPP-A

Fiabilitatea unor astfel de studii este de 85%.

Sângele se donează în aceeași zi cu o examinare cu ultrasunete, pe stomacul gol. Dacă vă simțiți rău, mama are voie să bea puțină apă plată înainte de examinare.

În al doilea trimestru, de la 15 la 18 săptămâni, screening-ul se repetă. În acest caz, testul se numește „test triplu”. Nivelul a trei proteine ​​și hormoni simultan este determinat:

• alfa - fetoproteină - o proteină produsă de făt și care intră în sângele mamei;
• estriol liber.

Descifrarea rezultatelor unui test de sânge pentru sindromul Down trebuie efectuată cât mai atent posibil în timpul sarcinii. O interpretare incorectă duce la un diagnostic fals, care poate duce la consecințe ireparabile.

Eroarea medicală este un lucru comun în realitatea modernă. Medicul ginecolog este obligat să studieze rezultatele ambelor screening-uri și abia apoi să pună femeia în pericol.

Toate aceste metode de cercetare nu relevă o patologie specifică, ci relevă gradul de risc al apariției acesteia. Riscul poate fi scăzut cu un scor de 0,1-1% și ridicat cu un scor de 1% sau mai mult. Toate acestea sunt indicatori medii.

Cu un nivel mediu și ridicat de risc, este prescrisă o ecografie expertă de control, în care un medic cu experiență va evalua în detaliu starea fătului.

Amniocenteza

Când diagnosticul standard nu oferă o imagine clară a cursului sarcinii, testele legate de colectarea lichidului amniotic pot fi atribuite viitoarei mame. Acest test se numește amniocenteză.

Lichidul amniotic este luat sub controlul unui aparat cu ultrasunete cu un ac special prin abdomen sau orificiul vaginal.

Este recomandabil să efectuați un astfel de diagnostic după a 18-a săptămână de sarcină, deoarece în acest moment devine cantitatea necesară de lichid amniotic.

Amniocenteza se efectuează strict conform indicațiilor, deoarece nu este o modalitate complet sigură de a identifica patologiile cromozomiale.

Această tehnică de examinare nu este potrivită pentru o anumită categorie de femei:

• există amenințarea cu avortul spontan;
• placenta de-a lungul peretelui anterior;
• tulburări în dezvoltarea uterului;
• boli cronice ale mamei.

Diagnosticul prenatal neinvaziv al aneuploidiilor din sângele matern

Astăzi, cel mai sigur și mai informativ mod de a diagnostica și identifica anomaliile cromozomiale ale fătului fără a introduce legătura fragilă dintre mamă și copilul nenăscut.

ADN-ul fetal este izolat din sângele mamei și examinat pentru anomalii patologice în setul de cromozomi.

Eficiența ajunge la 97%. Totodată, pe 13 perechi de cromozomi este detectat sindromul Patau, pe data de 18 - sindromul Edwards, pe data de 21 - sindromul Down.

Identificarea sindromului Down la un nou-născut

Copiii născuți cu patologia cromozomială Down au o serie de semne externe specifice:

Aspectul special al unor astfel de copii este determinat de o anomalie cromozomială, prin urmare, bebelușii lui Down nu sunt ca niciunul dintre părinții lor.

Decizia de a se supune sau nu a unei examinări pentru sindromul Down în timpul sarcinii rămâne doar femeii. Medicii pot doar să sfătuiască și să recomande. Deci, dacă la prima screening se dezvăluie un diagnostic preliminar, iar femeia rămâne fermă în intenția ei de a da naștere unui astfel de copil, atunci nu merită să-și asume riscul și să treacă prin cercetări mai serioase.

Cu totul altă problemă este când viitoarea mamă nu este pregătită să crească un copil cu sindrom Down. Atunci necesitatea unor teste nesigure pentru a identifica patologia este evidentă.

Este important să ne amintim că, chiar și în cele mai rele cazuri, există o cale de ieșire. Există întotdeauna șansa de a da naștere unui copil sănătos și puternic. Dar dacă, totuși, ți se trimite un copil „însorit”, trebuie să-l iubești la nesfârșit și să ai grijă de el.

Este imposibil de diagnosticat dacă un copil are o patologie cu o certitudine de 100%. Cu toate acestea, sindromul Down are simptome în timpul sarcinii.

Mai multe teste, care, atunci când sunt combinate între ele și factori de risc, cum ar fi vârsta și antecedentele familiale, pot oferi o estimare a probabilității ca un copil să poarte gena trisomiei 21. gena, dar au un risc de avort spontan.

În circumstanțe normale, o celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi, fiecare pereche constă dintr-un cromozom de la fiecare părinte. Sindromul Down, cunoscut și ca, apare atunci când un copil are o copie suplimentară a cromozomului 21 în unele sau în toate celulele sale.

De ce apare, cauzele sindromului Down (un cromozom suplimentar complet sau parțial) la făt sunt încă necunoscute. Riscul de vârstă a trisomiei 21 este singurul factor dovedit. 80% dintre bebelușii cu sindrom Down se nasc din femei după vârsta de 30 de ani.

Oricine poate avea un copil cu o anomalie cromozomiala

Contrar credinței populare, un copil nu moștenește sindromul Down.
Singurul tip care poate fi transmis de la părinte la copil este translocarea în jos. Cu toate acestea, este o formă rară care este diagnosticată la începutul sarcinii.

Moștenirea prin translocare înseamnă că tatăl sau mama a rearanjat materialul genetic. Aceasta înseamnă că persoana este un purtător echilibrat, unul care nu are semne sau simptome, dar îl poate transmite cu ușurință unui copil.

Riscuri de trisomie

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla dacă sunteți expusă riscului de sindrom Down în timpul sarcinii.
Riscul așteptat de trisomie 21 este cauza principală a sindromului Down în aproape 95% din cazuri. În acest caz, copilul primește trei copii ale cromozomului 21 în toate celulele în loc de două, câte una de la fiecare părinte.

Apare ca urmare a diviziunii celulare anormale în timp ce spermatozoizii sau ovulele se dezvoltă. Persoanele cu acest tip au (47 în loc de 46) în fiecare celulă.
Factorii de risc variază în funcție de tipul de anomalie.

Risc inițial pentru trisomia 21:

• Riscul de a avea un copil cu o problemă genetică crește pe măsură ce o femeie îmbătrânește.
• Există o sarcină anterioară în care fătul a avut sindromul Down. Femeile care au avut o sarcină cu trisomie 21 au o șansă de 1 din 100 de a avea un alt copil de același tip.

Mozaicism. Această specie este cauzată de doar câteva celule care produc 47 de cromozomi. Mozaicitatea apare la 3 din 100 de persoane cu sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari cu cei pentru trisomia 21.

Trisomia 21 este un risc individual asociat cu translocarea – singurul care poate fi transmis prin familii. O persoană cu acest tip are 46 de cromozomi, dar o parte a unui cromozom se descompune și apoi se atașează de alt cromozom.

Puteți fi purtător al unui cromozom de translocare dacă aveți:

• Un istoric familial de sindrom Down.
• Am avut alți copii cu această patologie.

Este posibil să se determine sindromul Down prin ecografie?

Există o mică șansă ca un specialist să detecteze sindromul Down la o ecografie. Acestea includ o creștere a volumului pielii din spatele capului, o scădere a dimensiunii coapsei sau chisturi la nivelul creierului. Potrivit medicilor, sindromul Down cu ultrasunete nu poate fi diagnosticat. Acest test nu va dezvălui riscul așteptat de trisomie 21.

O imagine cu ultrasunete în săptămâna 20 poate fi utilizată pentru a detecta sindromul Down fetal.

1 Ecografia unui făt cu vezică mare 2 NT mărită și lipsa osului nazal la un făt la vârsta de 11 săptămâni cu sindrom Down

Ecouri ale sindromului Down la ecografie, care indică un risc crescut atunci când sunt observate în al doilea trimestru de sarcină.

Un făt cu sindrom Down poate avea un os nazal mic sau lipsă, ventriculi cerebrali mari, o grosime a pliului occipital și o arteră subclavie dreaptă anormală.
Prezența sau absența multor caracteristici este mai precisă.

Sindromul Down apare ca urmare a unei mutații genetice, atunci când în corpul embrionului se formează un al patruzeci și șaptelea cromozom suplimentar. Este imposibil să observați semne evidente în timpul sarcinii cu un astfel de copil - pur și simplu nu există.

Perturbarea cromozomiala apare in stadiul de fuziune a ovulului si spermatozoizilor, astfel incat nu mai este posibil sa o influentezi in timpul sarcinii. Nu există nicio modalitate de a o trata, așa că este foarte important să faceți un diagnostic precis cât mai devreme posibil, astfel încât părinții să poată decide soarta viitoare a fătului.

Cauzele apariției

Sindromul Down este o anomalie cromozomială, nu o boală. Prin urmare, factorii externi adversi, luarea de medicamente, alcoolul, nicotina, precum și stilul de viață al ambilor părinți nu au niciun efect asupra apariției acestuia.

Patologia nu depinde de sex, rasă și clasă. Riscul de dezvoltare a sindromului este influențat doar de vârsta părinților.

Conform statisticilor, la femeile în vârstă de:

• de la 18 la 25 de ani, probabilitatea este 1: 1562;
• de la 25 la 35 de ani, crește la 1: 1000;
• de la 35 la 40 de ani, face un salt brusc 1: 214;
• după 40 de ani este egal cu 1:19.

Vârsta tatălui influențează și apariția mutației cromozomiale descrise. După 42 de ani, bărbații au un risc crescut de sindrom Down la copiii lor. Nașterea unei fete după vârsta de 35 de ani crește probabilitatea acestei patologii la descendenții ei.

Bărbații născuți cu această mutație sunt în majoritatea cazurilor infertili, dar 50% dintre femei sunt fertile. Dar, în același timp, jumătate dintre aceștia au copii cu semne de sindrom Down sau alte anomalii congenitale.

Metode de diagnosticare

Pentru a identifica semnele sindromului Down chiar și în primul și al doilea trimestru de sarcină, se folosesc următoarele metode de diagnostic:

• screening biochimic;
• tehnici invazive.

Ecografie

Primele semne de patologie cu ultrasunete pot fi detectate la o perioadă de 14 săptămâni.

Măsurătorile efectuate se numesc markeri cu ultrasunete. Acestea includ:

• grosimea spațiului gulerului, observată în 75% din cazuri;
• malformații ale inimii;
• atrezie (închiderea lumenului) duodenului;
• os nazal scurtat sau absența completă a acestuia;
• bătăile inimii care depășesc 170 de bătăi pe minut;
• prezența unei singure artere în cordonul ombilical, în timp ce alți embrioni ar trebui să aibă doi dintre ei;
• humerus și femur scurtat;
• mărirea pelvisului renal;
• chisturile plexului coroid situate în creier.

Dacă se găsesc mai multe dintre aceste semne, medicul poate pune un diagnostic preliminar și poate prescrie un test de sânge biochimic.

Procentul de probabilitate de detectare a patologiei descrise pe baza rezultatelor tuturor testelor enumerate în primul trimestru de sarcină este de aproximativ 91%. Diagnosticul final se realizează în a 20-a săptămână de sarcină.

În acest moment, în timpul ecografiei, devin vizibile următoarele semne:

• forma capului rotund, cu fruntea inclinata si fata plata;
• deformarea pieptului, în care ia o formă chiulată sau în formă de pâlnie;
• maxilarul superior mic;
• întârzierea creșterii membrelor;
• degete mici strâmbe, tăiate.

Cea mai completă imagine poate fi văzută folosind metoda cu ultrasunete 3D, în care pe ecran este afișată o imagine tridimensională a fătului.

Această metodă crește semnificativ procentul de depistare a semnelor sindromului Down, începând cu 14 săptămâni de sarcină. Dar, din păcate, încă nu s-a răspândit din cauza costului ridicat al echipamentelor, pe care nu și-l permite orice clinică.

Screening biochimic

Deoarece un diagnostic precis nu poate fi pus doar pe baza rezultatelor unei ecografii, sunt prescrise teste de sânge suplimentare.

Ei includ:

• determinarea indicatorilor hCG;
• identificarea estriolului liber;
• un studiu pentru alfa-fetoproteina, a cărei concentrație crescută este unul dintre simptomele sindromului Down;
• determinarea conținutului de proteine ​​plasmatice A.

Aceste metode constau în prelevarea de sânge din vena unei femei în timpul sarcinii și nu reprezintă un pericol pentru viața copilului nenăscut. Cu toate acestea, ca și examinările cu ultrasunete, acestea nu oferă o garanție de 100% a prezenței patologiei. Prin urmare, sunt efectuate metode invazive pentru a confirma în final diagnosticul.

Tehnici invazive

Astfel de teste implică recoltarea de sânge sau piele de la făt pentru testare genetică. Acestea prezintă un anumit risc pentru sănătatea fătului, așa că nu toate femeile decid să le ducă la îndeplinire.

Se disting următoarele manipulări invazive:

Combinația de metode cu ultrasunete, studii invazive și neinvazive, precum și studiul datelor anamnestice ale părinților (vârsta, predispoziția la anomalii genetice în familie) face posibilă stabilirea unui diagnostic precis al prezenței sau absenței Sindromul Down la făt.

Copiii cu patologia descrisă la naștere au următoarele semne:

• fața și spatele capului turtite;
• gura mică deschisă;
• limba mare;
• nas de şa;
• există un pliu de piele îngroșat pe gât;
• strabism;
• subdezvoltarea falangelor mijlocii ale degetelor;
• palme late cu un singur pliu transversal.

Sunt posibile și anomalii precum fuziunea anusului, stenoza duodenului, defecte cardiace. Probabilitatea de a dezvolta leucemie este mare.

Acțiuni posibile după diagnosticare

Legea permite întreruperea sarcinii datorită detectării semnelor sindromului Down la făt. Această manipulare poate fi efectuată până la 22 de săptămâni fără a pune în pericol viața mamei. Cu toate acestea, nu toți părinții decid să facă un astfel de pas. Acest lucru se poate datora principiilor religioase sau morale, speranței unei posibile erori medicale atunci când se pune un diagnostic, acceptării copilului așa cum este dat de natură și altor factori.

Orice alegere este demnă de respect, iar decizia de a avorta nu trebuie privită ca o manifestare de egoism sau lașitate. La urma urmei, îngrijirea unui copil Sunny necesită costuri morale, fizice și materiale colosale. În plus, o societate care, pe de o parte, condamnă avortul și cere interzicerea acestuia, pe de altă parte, nu este capabilă să perceapă și să sprijine în mod adecvat persoanele speciale.

Un factor pozitiv este că medicii au dezvoltat tehnici de fizioterapie care permit unui copil cu această patologie să dezvolte toate abilitățile de care are nevoie o persoană pentru a se autoservi singur. Ulterior, un astfel de copil va putea să obțină o educație și chiar să stăpânească o profesie.

Sindromul Down este o anomalie genetică comună. Statisticile arată că din 700 de nou-născuți se naște 1 cu o patologie similară. Nu depinde de rasă, zonă climatică, culoarea pielii și naționalitate.

În timpul sarcinii diagnostic Cromozom suplimentar
Planificare în cadrul planificat
aparat fotografic

Copiii cu sindrom Down se nasc cu aceeași frecvență; în timpul sarcinii, o femeie poate să nu fie conștientă de patologie, dar este posibil să se determine această anomalie.

Cuvântul „sindrom” se referă la prezența unei anumite trăsături sau caracteristici. A fost numit după medicul care a descris anomalia, John Langdon Down. Sindromul a apărut ca urmare a unei anomalii, o încălcare a procesului de diviziune celulară. Acest sindrom se dezvoltă atunci când organismul are un cromozom suplimentar. Acest cromozom poate afecta organismul și dezvoltarea generală a bebelușului.

Natura a stabilit că o persoană are 46 de cromozomi în fiecare celulă, având un raport egal de informații genetice de la părinți. O persoană care s-a născut cu acest sindrom are un cromozom în plus, iar originea lui este încă un mister.

Acești copii sunt retardați, fizic și psihic. Și, de asemenea, această patologie poate fi însoțită de o serie de alte boli. Le este mai greu să se adapteze la lumea noastră; le este mai greu copiilor să învețe alături de semenii lor. Dar, cu toate acestea, există cazuri în care o persoană duce o viață relativ plină, merge la școală, face sport.

Experții știu cum, cu ajutorul testelor, să recunoască că un copil se va naște cu sindrom Down în timp ce o femeie este însărcinată. Testul se face din mai multe motive. Peste 90% dintre femei își întrerup sarcina după ce au fost diagnosticate. Peste 92% dintre cupluri abandonează un copil la naștere. Peste 30% din cazuri se termină cu avort spontan.

Pentru a te calma, este suficient să faci teste regulate.

Doar un mic procent din copiii cu acest diagnostic pot trăi pe deplin în armonie și înțelegere cu cei dragi. Mulți oameni cu sindrom trăiesc până la 60 de ani sau mai mult. Speranța de viață este afectată de o boală - boala cardiacă.

Principalele semne ale anomaliei

Acum este posibil să se determine patologia deja în stadiile incipiente. Atunci când efectuează o ecografie, care se efectuează în mod obișnuit începând cu a 14-a săptămână de sarcină, un specialist poate detecta o încălcare în formarea structurii copilului:

• prin extinderea zonei gulerului, care depășește norma cu mai mult de 5 mm;
• ecogenitatea (imagine prea luminoasă pe monitorul aparatului cu ultrasunete) a intestinului;
• prezența unui defect cardiac.

De asemenea, semnele prin care puteți determina sindromul Down în timpul sarcinii pot fi extinderea pelvisului renal, formarea unui chist al plexului coroid în creier. Specialistul va observa imediat că fătului îi lipsește un os nazal și are pliuri cervicale. Ele înseamnă că lichidul subcutanat se acumulează acolo. Toate acestea sunt semne caracteristice ale patologiei.

Uneori puteți vedea buze largi, o limbă plată care va avea un șanț longitudinal. Forma capului va fi rotundă și va avea fruntea ușor înclinată. Gâtul unui astfel de copil este scurt, iar lobii urechilor cresc până la cap. Datorită ecografiei în timpul sarcinii, nu este dificil să se determine sindromul Down.

Diagnosticul final poate fi efectuat numai la sfârșitul lunii a 5-a de sarcină. Sindromul este ușor de recunoscut și are propriile diferențe de aspect. La ecografie, copilul va observa ochi înclinați, o față plată. O altă femeie este supusă anumitor teste, care sunt, de asemenea, capabile să determine patologia. Se iau de la 11 la 13 săptămâni de sarcină.

Riscul de a dezvolta patologie

Sindromul nu este o boală, este o patologie care nu poate fi prevenită sau vindecată. Copilul are un cromozom suplimentar pe cromozomul 21, așa cum a fost descris mai devreme, pentru un total de 47.

Cromozom suplimentar

La femeile cu vârsta peste 36 de ani, probabilitatea unei anomalii crește (1 din 30). Prin urmare, este atât de important să faceți analizele de sânge la timp, să faceți o examinare de rutină în timpul sarcinii - acest lucru va ajuta la determinarea sindromului Down în timp util și vă va ajuta să luați o decizie la timp.

Principalii factori de risc sunt:

• vârsta mamei, dar acesta este un factor necritic, adesea astfel de copii se nasc de la femei tinere, vârsta tatălui nu afectează în mod deosebit sindromul - acest lucru se datorează faptului că celulele bărbatului sunt reînnoite. la fiecare 72 de zile;
• ouăle feminine, începând din momentul nașterii, absorb toate toxinele, substanțele chimice nocive, stilul de viață necorespunzător - alcool, țigări, toate acestea afectează negativ viitoarea sarcină;
• dacă familia are un copil „special”, există un mic procent că al doilea copil va avea aceeași anomalie;
• riscul de a dezvolta Sindrom Down crește și dacă soții sunt consanguini;
• expunerea la radiații, metale grele;
• se crede că dacă o bunica și-a născut fiica peste 37 de ani, există posibilitatea ca nepoții să aibă o astfel de patologie.

Motive pentru formarea patologiei

Ca atare, nu există motive exacte pentru dezvoltarea unui astfel de sindrom. Un copil cu o abatere similară se poate naște dintr-un cuplu tânăr, perfect sănătos. Dar, cu toate acestea, principalele criterii se disting atunci când o femeie în timpul sarcinii poate fi diagnosticată cu o patologie fetală cu sindrom Down:

• vârsta femeii până la 18 ani și peste 35 de ani;
• formarea unui cromozom suplimentar;
• ereditate;
• Sanatate maternala;
• căsătoriile între rude.

Există trei tipuri de sindrom:

• trisomia standard este o triplare completă a 21 de cromozomi, acest tip de patologie este cea mai frecventă, poate fi întâlnită în mai mult de 92% din cazuri;
• translocarea cromozomilor - acest tip de anomalie poate fi moștenit de la părinți, poate fi găsit nu mai des decât în ​​5% din cazuri;
• forma mozaic - apare in doar 2%, cu acest tip de patologie, cromozomul triplu este localizat in celulele individuale ale corpului, persoanele bolnave au un aspect normal si o dezvoltare intelectuala, dar au mai multe sanse sa aiba un copil cu sindrom Down.

Nu este încă posibil să se determine motivele exacte pentru care patologia se dezvoltă în timpul sarcinii. Dar, cu toate acestea, anomaliile apar din ce în ce mai des. De asemenea, s-a observat că în orașele mai dezvoltate cazurile de naștere de copii „însorite” sunt ceva mai mici. Poate că factori precum ecologia, bogăția sau nutriția sunt importanți aici.

Planificare pentru copii sănătoși

Pentru a da naștere copiilor sănătoși, părinții trebuie să aibă grijă din timp.

1. Este necesar să se consulte cu geneticieni specialiști.
2. Faceți un diagnostic perinatal (prenatal). Include ultrasunete, determinarea nivelului de alfa-fetoproteină în serul unei femei însărcinate, amniocenteză, biopsie corială, cordocenteză ().

Diagnosticare completa

Cine este în principal expus riscului și cine are nevoie de consiliere genetică:

• familii cu o predispoziție genealogică la boli ereditare;
• femeile care au suferit mai multe avorturi spontane în timpul sarcinii următoare trebuie să fie supuse unor teste pentru a identifica riscul de a dezvolta sindromul Down la făt;
• care au avut cazuri de naștere de copii morți;
• dacă viitorii părinți au fost expuși recent la radiații, contact strâns cu substanțe chimice, muncă în muncă periculoasă;
• cei care au luat medicamente cu efect teratogen (provoacă o mutație a genelor);
• cei care duc un stil de viață nesănătos;
• bărbați peste 45 de ani.

După consultarea specialiștilor în genetică, este necesar să se efectueze un diagnostic perinatal, al cărui scop este de a determina starea de sănătate a bebelușului în uter.

Planificarea unui copil sănătos

Este necesar să se determine timpul care a trecut de la abolirea contracepției. Experții consideră că după ce o femeie a încetat să mai ia contraceptive orale sau după îndepărtarea spiralei, este necesar să se abțină de la a concepe cel puțin 2 - 3 cicluri. În această perioadă, echilibrul hormonal este normalizat, care este afectat de utilizarea contraceptivelor. Pereții uterului sunt restabiliți, activitatea trompelor uterine. În general, organismul este pregătit pentru sarcina ulterioară, riscurile pentru diagnosticarea patologiilor, de exemplu, cum ar fi sindromul Down, devin mai mici.

Trebuie să așteptați timp după nașterea copilului. Medicii recomandă ca perioada dintre nașteri să fie de cel puțin doi ani. Dacă o femeie a suferit o operație cezariană, este deosebit de necesar să se respecte intervalul de timp. De asemenea, trebuie să țineți cont de intervalul dintre hrănire și concepție (ar trebui să treacă cel puțin 6 luni).

Analize pentru identificarea patologiei

La începutul sarcinii și cu câteva luni înainte de aceasta, medicii recomandă să începeți să luați vitamine, în special acid folic. Acest lucru este necesar pentru ca corpul femeii să fie pregătit pentru a naște un copil. Și, de asemenea, pentru a minimiza dezvoltarea patologilor.

După ce o femeie rămâne însărcinată, după o anumită perioadă de timp va avea programată o examinare. De asemenea, este necesară trecerea unor teste, cu ajutorul cărora este detectată formarea patologiei în timpul sarcinii.

Principalele teste care pot arăta că fătul dezvoltă sindromul Down:

• Ecografia se efectuează de la 10 la 13 săptămâni de sarcină - examinează lățimea transparenței cervicale, osul nazal;
• faceți un test de sânge pentru hCG (gonadotropină cronică) de la 10 la 13 săptămâni, pe AFP (alfa-feto-protein) de la 16 la 18 săptămâni (AFP - o substanță care este sintetizată de ficatul copilului, este transferată în lichidul amniotic și apoi în sângele mamei);
• teste pentru boli infecțioase;
• amniocenteza - lichidul amniotic este îndepărtat din vezica fetală (după 18 săptămâni).

: Borovikova Olga

ginecolog, ecografist, genetician

Semnele sindromului Down în timpul sarcinii pot fi detectate la 10-14 săptămâni. Primele rezultate ale testului se pot dovedi a fi fals pozitive. Concluziile finale pot fi trase numai după un studiu cuprinzător. Medicina modernă acordă o atenție deosebită diagnosticului de anomalie. Copiii cu tulburări cromozomiale sunt speciali. Îngrijirea unui astfel de copil și creșterea necesită multă forță morală din partea părinților, disponibilitatea timpului liber și a finanțelor. Diagnosticul prenatal precoce permite femeii, după ce a cântărit toate argumentele pro și contra, să ia o decizie cu privire la sarcină.

Sindromul Down este un defect genetic care se caracterizează printr-o încălcare a setului de cromozomi. În mod normal, ar trebui să existe patruzeci și șase de cromozomi. Copiii născuți cu sindrom Down mai au unul. Acest lucru afectează dezvoltarea generală a bebelușului și sănătatea lui.

Copii speciali se nasc adesea. Potrivit statisticilor, la un nou-născut din 700 apare o anomalie cromozomială. Copiii cu acest diagnostic sunt numiți „însoriți”. Sunt creduli, zâmbesc tot timpul, nu știu să se enerveze. Cu toate acestea, din cauza dizabilităților psihice și fizice, este dificil pentru copiii „însorți” să se adapteze la viața în societate. Este imposibil de prezis cu exactitate cum se va dezvolta un copil cu anomalii cromozomiale. De asemenea, este imposibil să se vindece un defect genetic. Apar dificultăți în determinarea cauzelor sindromului. Cu toate acestea, cu toate dificultățile de înțelegere a unui eșec genetic, acesta poate fi determinat în uter. Testele ajută la identificarea unei anomalii cromozomiale. Ele vă permit să recunoașteți semnele sindromului în primul trimestru.

Cauzele sindromului Down

Genetica este o știință extrem de complexă. Medicii nu pot da un răspuns exact de ce apar anumite mutații genetice, în special de ce apare un cromozom suplimentar. Un bebeluș „însorit” se poate naște dintr-un cuplu absolut sănătos. S-a dovedit de mult timp că stilul de viață al partenerilor, luarea de medicamente în timpul gestației și factorii externi afectează adesea cursul sarcinii și dezvoltarea fătului. Cu toate acestea, niciunul dintre acești factori nu este cauza eșecului genei. Desigur, sarcina trebuie planificată și primul pas pentru a avea un copil sănătos este să vă regândiți stilul de viață. Acest lucru reduce riscul de a dezvolta diferite boli la făt, dar nu și defecte genetice.

O anomalie cromozomială poate fi numită o greșeală a naturii. Cu toate acestea, geneticienii identifică mai mulți factori care cresc riscul de a avea un copil special:

Se crede că un copil „însorit” cu o mare probabilitate să se nască dintr-o femeie a cărei mamă a născut-o după treizeci și șapte de ani. Prezența unei defecțiuni genetice este adesea asociată cu o lipsă de acid folic în corpul mamei. Există într-adevăr o corelație între nivelurile scăzute de acid folic și mutațiile congenitale. Cu toate acestea, efectul acidului folic asupra setului de cromozomi necesită cercetări și dovezi suplimentare.

Mulți factori care provoacă apariția unui cromozom suplimentar rămân un mister pentru geneticieni. Apariția defectelor genetice are loc la un nivel care nu a fost încă înțeles de medicină.

Poate fi prevenită patologia?

Măsurile preventive ajută la evitarea dezvoltării multor boli la făt. Din păcate, nu există nicio prevenire a anomaliilor genetice. Cu toate acestea, medicii dau mai multe recomandări care vă permit să minimizați cel puțin riscurile de a dezvolta sindromul Down:

• sarcina trebuie planificată;
• nu amânați nașterea unui copil: este de dorit ca vârsta mamei să nu depășească 35 de ani;
• tabu privind legăturile de familie dintre parteneri;
• înainte și după concepție, trebuie să consultați un genetician;
• în etapa de planificare și apoi în primul trimestru, femeii i se recomandă să ia acid folic și multivitamine.

După ce ați rămas însărcinată, trebuie să vă înregistrați la clinica prenatală cât mai devreme posibil. Aceasta este o garanție a analizelor și a testelor diagnostice în timp util, care vizează identificarea semnelor diferitelor patologii ale embrionului.

Diagnosticul screening al anomaliilor cromozomiale la făt

Medicina modernă poate diagnostica sindromul Down în uter. Viitoarelor mame li se oferă să fie supuse unui diagnostic de screening, care le permite să determine încălcări ale dezvoltării embrionare și să identifice semnele diferitelor patologii. Este obligatoriu să faci cercetări? Ce semne ale sindromului Down la făt dezvăluie o examinare cuprinzătoare? Analizele și alte măsuri de diagnosticare prezintă riscuri suplimentare pentru sarcină? Pentru multe femei aflate într-o poziție interesantă, este important să găsească răspunsuri la aceste întrebări. În fiecare caz individual, doar un medic poate oferi răspunsuri exhaustive.

Cum se definește sindromul Down în sarcină? Anterior, nașterea unor copii speciali a fost o surpriză șocantă pentru părinți. Datorită medicinei moderne, este posibilă identificarea unei anomalii genetice în perioada dezvoltării intrauterine. Există mai multe metode de diagnosticare pentru a suspecta o anomalie cromozomială la făt. Verificarea inițială se reduce la metode non-invazive. Acestea includ:

• analiza hCG;
• Analiza AFP.

Între a zecea și a treisprezecea săptămână de sarcină, viitoarele mămici sunt supuse unei ecografii programate. Această procedură nu are scopul de a detecta sindromul Down. Vă permite să determinați cum se dezvoltă fătul în ansamblu, pentru a vedea abaterile de la normă. Cu toate acestea, conform rezultatelor ultrasunetelor, se poate presupune și o patologie cromozomială genetică la embrion.

Precizia diagnosticului de screening depinde în mare măsură de calificările specialistului, de disponibilitatea echipamentelor moderne în clinică. În combinație cu o scanare cu ultrasunete, se face un test de sânge pentru sindromul Down. Analiza poate fi considerată informativă din a 14-a săptămână. Cu ajutorul acestuia, se determină markerii biochimici din serul sanguin. Pentru diagnosticul prenatal al unei anomalii cromozomiale, indicațiile hCG și AFP sunt importante. Când rezultatele testelor arată o concentrație scăzută de proteine ​​și hormoni, probabilitatea unei tulburări genetice este mare. Cu toate acestea, pe această bază, este imposibil să se determine cu exactitate prezența sindromului în embrion.

Analizele trebuie repetate la timp. Dacă există o probabilitate mare de apariție a unei anomalii cromozomiale la făt, medicul vă va trimite pentru teste și teste de diagnostic suplimentare. Viitoarea mamă ar trebui să rămână calmă până când diagnosticul este clarificat. Diagnosticul ulterior nu confirmă adesea screening-ul.

Semne ale sindromului Down prin ecografie

Ecografia nu poate determina cu exactitate dacă un făt are sindromul Down, dar semnele din timpul sarcinii pot fi recunoscute tocmai cu ajutorul ultrasunetelor. O abatere de la normă este indicată de:

• spațiu crescut pentru guler;
• hipoplazia osului nazal;
• dimensiunea fătului este mai mică decât în ​​mod normal;
• maxilarul superior redus;
• femur și humerus scurtate;
• vezica urinara marita;
• cardiopalmus;
• prezența unei singure artere ombilicale;
• modificări ale fluxului sanguin;
• lipsa lichidului amniotic sau lipsa apei.

Markerul principal al sindromului la prima ecografie este dimensiunea spațiului gulerului. Fiecare făt are o cantitate mică de lichid în regiunea cervicală, care formează diametrul spațiului gulerului. Cu ultrasunete transvaginale, 2,5 mm este considerat un indicator acceptabil. Dacă procedura se efectuează prin peretele abdominal, atunci un rezultat care nu depășește 3 mm poate fi considerat normal. Ratele supraestimate sunt primul semn al sindromului Down. Diagnosticul primar este efectuat atunci când timpul este încă scurt, astfel încât alte semne sunt rareori detectate.

În al doilea trimestru, ultrasunetele examinează lungimea oaselor nazale ale fătului. Acest indicator este important pentru diagnostic. Fiecare al doilea copil cu o anomalie cromozomiala are hipoplazie a osului nazal. După 16 săptămâni, cu ajutorul ultrasunetelor, este deja posibil să se vadă semne mai caracteristice ale patologiei genetice, dacă există.

Ecografia nu ajută întotdeauna la determinarea sindromului. Cu toate acestea, indică faptul că sarcina este riscantă. Rezultatele procedurii cu ultrasunete determină dacă sunt necesare diagnostice suplimentare pentru sindromul Down în timpul sarcinii.

Metode de diagnostic invazive

Când testele primare arată un rezultat pozitiv sau discutabil, medicul prescrie proceduri suplimentare. Ele ajută la diagnosticarea precisă. Metodele specifice de diagnostic sunt invazive. Acestea includ:

• amniocenteza;
• cordocenteza;
• test corionic.

La a zecea până la a douăsprezecea săptămână, dacă este indicat, poate fi efectuată o biopsie corială. Această procedură implică colectarea membranei fetale exterioare și examinarea ulterioară a materialului. Prin vilozitățile coriale, puteți afla caracteristicile genetice ale fătului. Colectarea materialului implică pătrunderea în uter. Rezultatele analizei vor fi gata în câteva zile.

Începând din a șaptesprezecea - douăzeci și două de săptămâni, medicul poate recomanda ca viitoarea mamă din grupul de risc să fie supusă procedurii de administrare a lichidului amniotic. Această tehnică se numește amniocenteză. Lichidul amniotic poate spune despre setul de cromozomi al copilului. Pentru procedură se folosește un ac special. Cu ajutorul acestuia, se creează o gaură în membrana fetală. După prelevare, lichidul este examinat în condiții de laborator. Rezultatele vor fi gata doar în două-trei săptămâni. În paralel se poate face cordocenteză. Această metodă implică examinarea sângelui din cordonul ombilical.

Riscuri cu metode suplimentare de diagnosticare

Cu ajutorul metodelor invazive, sindromul Down este diagnosticat practic fără erori. Cu toate acestea, procedurile se caracterizează nu numai prin precizie ridicată, ci și prin riscurile de complicații ale sarcinii. Aceste riscuri includ:

• avort spontan (prevalența cea mai mare se observă la biopsia corială - 3%);
• revărsare de lichid amniotic;
• infecția embrionului;
• desprinderea membranelor.

Din cauza posibilelor complicații, metodele invazive nu sunt utilizate pe scară largă. Se efectuează analize pentru femeile însărcinate pentru indicații speciale. Dacă screening-ul inițial nu a evidențiat factori care indică sindromul Down, atunci testele speciale nu sunt prescrise. Viitoarea mamă ar trebui să fie conștientă de riscurile unor studii prenatale specifice. Părinții iau în mod independent o decizie privind examinarea suplimentară. Testele sunt optionale.

O abordare echilibrată a problemei necesității procedurilor invazive care vizează identificarea sindromului Down in utero va ajuta la consultarea unui specialist cu înaltă calificare.

Ce se întâmplă dacă diagnosticul a fost confirmat?

Dacă analiza pentru Down în timpul sarcinii a confirmat semnele unei tulburări genetice, părinții vor trebui să ia o decizie dificilă. Patologia nu poate fi vindecată nici în uter, nici atunci când se naște copilul. Nu te poți certa cu genetica. Când se stabilește diagnosticul, există două modalități: să faci un avort sau să dai pe lume un copil cu o anomalie genetică. Avortul din motive medicale se face oricând. Dacă fătul este diagnosticat cu sindrom Down, medicul nu are dreptul să refuze femeia să întrerupă sarcina. Dar nici el nu poate insista asupra acestui lucru. Sarcina medicului este de a diagnostica corect, de a avertiza asupra posibilelor riscuri. Decizia finală revine întotdeauna părinților.

După ce ați aflat că screening-ul a arătat semne ale unui defect cromozomial, este important să nu luați nicio măsură pripită. Mai întâi trebuie să așteptați confirmarea testelor pentru sindromul Down, deoarece în timpul sarcinii apar adesea erori de diagnostic. Screening-ul nu poate oferi o garanție sută la sută că un copil cu o anomalie genetică se dezvoltă în uter. Este recomandabil să consultați mai mulți geneticieni. Este important să ne amintim că rezultatele de screening precise pot fi obținute numai cu echipamente moderne. De aceea trebuie să alegi o clinică bună pentru prima ecografie. La recomandarea medicilor, trebuie să urmați proceduri specifice de diagnostic prenatal.

Dacă o femeie decide să nască un copil cu o anomalie cromozomială, ea trebuie să fie pregătită pentru ceea ce va fi dificil. Dar îngrijirea adecvată, stimularea dezvoltării și creșterea adecvată ajută la transformarea unui copil „însorit” într-un membru cu drepturi depline al societății.

Predicții pentru sindromul Down

Copiii cu sindrom Down au întotdeauna o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală. Cu toate acestea, proiecțiile de dezvoltare depind în întregime de dorința părinților de a avea de-a face cu un copil special. Dacă investiți mult într-un copil cu o patologie genetică, atunci vorbirea și întârzierea intelectuală nu vor fi atât de dramatice. Copiii „Sunny” pot fi antrenați și adaptați la societate. Totuși, totul le este dat mult mai greu decât semenii lor.

Sarcina principală a părinților este de a dezvolta abilitățile copilului de vorbire și comunicare. Un copil special are nevoie de supraveghere medicală. Ar trebui efectuată pe tot parcursul vieții, deoarece în timp pot apărea simptome de boli concomitente. De exemplu, în paralel cu patologia genetică, se dezvoltă adesea boli de inimă și anomalii gastrointestinale severe. Asigurând sprijinul medical și social adecvat, medicii dau următoarele prognoze:

• Copilul va învăța să meargă și să vorbească, deși problemele de vorbire sunt inevitabile.
• Un copil special este capabil să învețe elementele de bază ale alfabetizării. Cu toate acestea, este important să luați în considerare că pentru el îi este mai dificil decât pentru alți copii.
• Un copil „însorit” poate studia nu doar într-o școală de specialitate, ci și într-una de învățământ general.
• Persoanele cu sindrom Down pot deveni parte a societății: își găsesc prieteni, se unesc, lucrează, se realizează în creativitate.
• Persoanele cu acest diagnostic astăzi trăiesc în medie 50 de ani. Deși nu cu mult timp în urmă, speranța medie de viață a fost semnificativ mai mică.

După ce ați decis să păstrați sarcina, în ciuda diagnosticului, trebuie să vă concentrați pe un prognostic pozitiv. Peste tot în lume, persoanele cu dizabilități genetice își duc viața normală. Acest lucru este posibil chiar și în țările CSI, unde în ultimii ani s-a acordat o atenție deosebită adaptării copiilor speciali la societate.