การตรวจหาดาวน์ซินโดรมด้วยอัลตราซาวนด์ ดาวน์ซินโดรม

วันนี้แพทย์แนะนำอย่างยิ่งให้สตรีมีครรภ์ทุกคนได้รับการทดสอบความเสี่ยงทางพันธุกรรม รายการตรวจโรคทางพันธุกรรมที่จำเป็นรวมถึงการทดสอบดาวน์ระหว่างตั้งครรภ์ บางคนตกลงทันทีและไม่มีเงื่อนไขที่จะรับการวินิจฉัยดังกล่าวในขณะที่บางคนเชื่อว่าเป็นการดีกว่าที่จะไม่รู้อะไรเลยในขณะนี้

วิธีการนี้อาจส่งผลร้ายแรงในอนาคต สิ่งสำคัญมากคือต้องเข้าใจว่าเด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมนั้นมีสภาพจิตใจและจิตใจ การพัฒนาทางกายภาพตั้งแต่แรกเกิดเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคร้ายแรงซึ่งมักเข้ากันไม่ได้กับชีวิต ในสังคม เด็กเช่นนี้ถือเป็นแกะดำซึ่งมีข้อยกเว้นที่หาได้ยาก

หากเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้มีการกำหนดการทดสอบดาวน์ซินโดรมสำหรับผู้หญิงอายุเกิน 35 ปีหรือสำหรับผู้ปกครองที่อายุเกิน 45 ปีตอนนี้การตรวจนี้จำเป็นสำหรับทุกคน ดาวน์ซินโดรมกำลังอายุน้อยลง และไม่มีการรับประกันว่าพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี เจริญรุ่งเรือง และอายุน้อยจะไม่มีลูกที่มีโครโมโซมเกินหนึ่งโครโมโซม น่าเสียดายที่การวินิจฉัยดังกล่าวมักนำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์ตามข้อบ่งชี้

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร

ธรรมชาติทำงานอย่างชาญฉลาดกับคนใหม่แต่ละคน เมื่อวางโครงร่างทางพันธุกรรมสันนิษฐานว่าทารกในอนาคตจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม โดย 23 โครโมโซมนั้นสืบทอดมาจากแม่และจำนวนเท่ากันจากพ่อ มักมีโครโมโซม 1 โครโมโซมซ้ำกันจาก 21 คู่ จากนั้นแทนที่จะเป็นโครโมโซม 46 อันที่ต้องการก็กลายเป็น 47 นี่เป็นหลักฐานของดาวน์ซินโดรมที่ถูกกล่าวหา

พยาธิวิทยาที่กำลังศึกษาไม่มีข้อได้เปรียบทางเชื้อชาติหรือทางเชื้อชาติ ทุกคนสามารถตกอยู่ในความเสี่ยงได้อย่างแน่นอน อย่างไรก็ตาม แพทย์ได้ระบุปัจจัยหลายประการที่กระตุ้นให้เกิดเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม:

• อายุของแม่และพ่อในอนาคต 35+;
• พ่อแม่ของทารกเป็นญาติทางสายเลือด
• แพทย์มักระบุว่าอายุของคุณยายเป็นปัจจัยเสี่ยง ยิ่งคุณย่าให้กำเนิดแม่ในเวลาต่อมาก็ยิ่งเสี่ยงต่อการมีหลานชายที่มีพยาธิสภาพในชุดโครโมโซมมากขึ้น
• พ่อแม่เป็นเจ้าของการกลายพันธุ์ที่ซ่อนอยู่ของโครโมโซม 21 ส่วนหนึ่งยึดติดกับโครโมโซม 14 และอยู่ร่วมกับโครโมโซม 14 ภายนอกไม่มีสัญญาณของสิ่งนี้ นักวิทยาศาสตร์เรียกปรากฏการณ์นี้ว่า “ดาวน์ซินโดรมในครอบครัว”

นักวิทยาศาสตร์ได้พิสูจน์แล้วว่าทั้งสภาพแวดล้อม โภชนาการ หรือวิถีชีวิตของพ่อแม่ในอนาคตไม่สามารถลดหรือเพิ่มความเสี่ยงในการมีลูกป่วยได้ ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในระดับโครโมโซม ไม่สามารถป้องกันหรือป้องกันได้ในทางใดทางหนึ่ง

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจะอ่อนแอมาก มักมีกรณีที่ทารกดังกล่าวไม่ได้มีชีวิตอยู่ถึงหนึ่งปี ความผิดปกติของอวัยวะต่างๆ มากมาย ภูมิคุ้มกันอ่อนแอ การทำงานพิเศษ ระบบประสาท, จุดโฟกัสของความเสียหายของสมอง - ทั้งหมดนี้เป็นผลมาจากการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษหนึ่งอัน

เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยที่เลวร้ายนี้ที่จะต้องรู้ว่าด้วยการดูแลที่เหมาะสมและความรักอันไร้ขอบเขต เด็ก ๆ ที่ "สดใส" จะสามารถมีชีวิตที่แสนวิเศษ ไปโรงเรียน และเล่นกีฬาได้ สิ่งนี้ต้องอาศัยคุณธรรมที่ดีและ ความแข็งแกร่งทางกายภาพจากพ่อแม่

วิธีการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์

ปัจจุบัน วิธีที่ให้ข้อมูลมากที่สุดในการตรวจพยาธิสภาพของโครโมโซมของหญิงตั้งครรภ์คือการตรวจคัดกรอง นี่คือชุดการศึกษาที่สามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซมได้ นอกจากดาวน์ซินโดรมแล้ว การวินิจฉัยดังกล่าวยังสามารถตรวจพบกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ กลุ่มอาการพาเทา และข้อบกพร่องของท่อประสาทที่มีมาแต่กำเนิดได้ทันที

ในช่วงครึ่งแรกและครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยซึ่งประกอบด้วยการตรวจเลือดทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์

การตรวจอัลตราซาวนด์

ในไตรมาสแรก จะมีการกำหนดสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13

เมื่อทำการวินิจฉัยผู้เชี่ยวชาญด้านอัลตราซาวนด์จะให้ความสำคัญกับประเด็นต่อไปนี้:

ตัวชี้วัด	การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน
กระดูกจมูก	สั้นกว่าปกติ การพัฒนาทารกในครรภ์หรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง
ความกว้างของปกเสื้อ	มากกว่า 3 มม. บรรทัดฐานคือ 2 มม. ช่องว่างระหว่างกระดูกคอและผิวหนังเพิ่มขึ้น ของเหลวสะสมอยู่ในนั้น
กระดูกไหล่และกระดูกโคนขา	สั้นกว่าที่ควรจะเป็นตามมาตรฐาน
สภาพสมอง	การปรากฏตัวของซีสต์การหยุดชะงักของการไหลเวียนของเลือดดำ
กระดูกเชิงกรานอุ้งเชิงกราน	มุมเพิ่มขึ้นสั้นๆ ชัดเจน
ขนาดของทารกในครรภ์จากกระหม่อมถึงกระดูกก้นกบ	น้อยกว่า 45, 85 มม.
สภาพหัวใจ	พยาธิวิทยาของการพัฒนากล้ามเนื้อหัวใจ

แม้ว่าการตรวจอัลตราซาวนด์จะทำให้ได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นที่น่าผิดหวัง แต่ก็ไม่จำเป็นต้องตื่นตระหนก ถือว่าถูกต้องก็ต่อเมื่อมีการรวมสัญญาณหลายรายการเข้าด้วยกัน

การตรวจเลือดทางชีวเคมี

การตรวจเลือดจากสตรีมีครรภ์ที่เป็นดาวน์ซินโดรมรวมกับผลอัลตราซาวนด์สามารถช่วยให้ภาพชัดเจนขึ้นได้อย่างมากและช่วยระบุความผิดปกติทางพันธุกรรม

ในไตรมาสที่ 1 จนถึงสัปดาห์ที่ 13 จะมีการ "ทดสอบสองครั้ง" นั่นคือความเสี่ยงของโครโมโซมพิเศษจะได้รับการวินิจฉัยโดยใช้เครื่องหมายสองตัว:

• Human chorionic gonadotropin (hCG) เป็นฮอร์โมนโปรตีนที่ผลิตโดยเยื่อหุ้มเซลล์ของเอ็มบริโอ
• โปรตีนพลาสมาในเลือดจำเพาะ PAPP-A

ความน่าเชื่อถือของการวิจัยดังกล่าวคือ 85%

บริจาคเลือดในวันเดียวกับการตรวจอัลตราซาวนด์ขณะท้องว่าง หากแม่ไม่สบายสามารถดื่มน้ำเปล่าก่อนการตรวจได้

ในไตรมาสที่สอง ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 15 ถึง 18 การตรวจคัดกรองซ้ำ ในกรณีนี้ การทดสอบเรียกว่า "การทดสอบสามครั้ง" ระดับของโปรตีนและฮอร์โมนทั้งสามจะถูกกำหนดพร้อมกัน:

• alpha-fetoprotein เป็นโปรตีนที่ผลิตโดยทารกในครรภ์และเข้าสู่กระแสเลือดของแม่
• เอสไตรออลฟรี

การถอดรหัสผลการตรวจเลือดสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ควรดำเนินการอย่างระมัดระวังที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในระหว่างตั้งครรภ์ การตีความที่ไม่ถูกต้องนำไปสู่การวินิจฉัยที่ผิดพลาดซึ่งอาจนำไปสู่ผลที่แก้ไขไม่ได้

ข้อผิดพลาดทางการแพทย์ไม่ใช่เรื่องแปลกในความเป็นจริงสมัยใหม่ นรีแพทย์มีหน้าที่ต้องศึกษาผลการตรวจคัดกรองทั้งสองครั้งจากนั้นจึงเพิ่มผู้หญิงคนนั้นเข้าในกลุ่มเสี่ยงเท่านั้น

วิธีการวิจัยทั้งหมดนี้ไม่ได้ตรวจพบพยาธิสภาพเฉพาะ แต่เปิดเผยระดับความเสี่ยงของการเกิดโรค ความเสี่ยงอาจต่ำด้วยผลลัพธ์ 0.1-1% และสูงด้วยผลลัพธ์ 1% หรือมากกว่า ทั้งหมดนี้เป็นตัวชี้วัดโดยเฉลี่ย

ที่ระดับความเสี่ยงปานกลางและสูงจะมีการกำหนดอัลตราซาวนด์ผู้เชี่ยวชาญด้านการควบคุมโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์จะประเมินสภาพของทารกในครรภ์อย่างละเอียด

การเจาะน้ำคร่ำ

เมื่อการวินิจฉัยมาตรฐานไม่ได้ให้ภาพที่ชัดเจนของระยะการตั้งครรภ์ สตรีมีครรภ์อาจได้รับการทดสอบที่เกี่ยวข้องกับการเก็บน้ำคร่ำ การทดสอบนี้เรียกว่าการเจาะน้ำคร่ำ

น้ำคร่ำอยู่ภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์โดยใช้เข็มพิเศษผ่านช่องท้องหรือช่องช่องคลอด

ขอแนะนำให้ทำการวินิจฉัยดังกล่าวหลังจากสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์เนื่องจากในช่วงเวลานี้จะมีน้ำคร่ำในปริมาณที่ต้องการ

การเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการอย่างเคร่งครัดตามข้อบ่งชี้เนื่องจากไม่ได้ทั้งหมด อย่างปลอดภัยการตรวจหาโรคโครโมโซม

เทคนิคการตรวจนี้ไม่เหมาะกับผู้หญิงบางประเภท:

• มีการคุกคามของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง
• รกบนผนังด้านหน้า
• การรบกวนในการพัฒนามดลูก
• โรคเรื้อรังของมารดา

การวินิจฉัยภาวะโลหิตจางจากมารดาก่อนคลอดโดยไม่รุกรานโดยใช้เลือดมารดา

ในปัจจุบัน วิธีที่ปลอดภัยและให้ข้อมูลมากที่สุดในการวินิจฉัยและระบุโรคทางโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยไม่รบกวนความผูกพันที่เปราะบางระหว่างแม่กับทารกในครรภ์

DNA ของทารกในครรภ์ถูกแยกออกจากเลือดของมารดาและตรวจดูความผิดปกติทางพยาธิวิทยาในชุดโครโมโซม

ประสิทธิภาพถึง 97% ในกรณีนี้ ตรวจพบกลุ่มอาการ Patau บนโครโมโซมคู่ที่ 13, กลุ่มอาการ Edwards ในวันที่ 18 และกลุ่มอาการดาวน์ในวันที่ 21

การตรวจหาดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิด

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซมดาวน์ มีอาการภายนอกจำเพาะหลายประการ:

ลักษณะพิเศษของเด็กเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ดังนั้นลูกของดาวน์จึงไม่มีความคล้ายคลึงกับพ่อแม่ของพวกเขา

การตัดสินใจเข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์จะขึ้นอยู่กับฝ่ายหญิงเท่านั้น แพทย์ทำได้เพียงแนะนำและแนะนำเท่านั้น ดังนั้นหากการเปิดเผยการวินิจฉัยเบื้องต้นในการคัดกรองครั้งแรกและผู้หญิงคนนั้นยังคงแน่วแน่ในความตั้งใจที่จะให้กำเนิดทารกเช่นนี้ก็ไม่คุ้มที่จะเสี่ยงและทำการวิจัยที่จริงจังกว่านี้

เป็นเรื่องที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงเมื่อสตรีมีครรภ์ไม่พร้อมที่จะเลี้ยงลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม ความจำเป็นในการทดสอบที่ไม่ปลอดภัยเพื่อตรวจหาพยาธิสภาพนั้นชัดเจน

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าแม้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็ยังมีทางออก มีโอกาสที่จะให้กำเนิดทารกที่แข็งแรงและแข็งแรงอยู่เสมอ แต่หากส่งเด็กที่ "สดใส" มาหาคุณ คุณจะต้องรักและดูแลเขาอย่างไม่มีที่สิ้นสุด

ไม่สามารถวินิจฉัยได้ว่าเด็กมีพยาธิสภาพหรือไม่อย่างแน่นอน 100% อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมจะมีอาการในระหว่างตั้งครรภ์

การทดสอบหลายครั้งเมื่อรวมเข้าด้วยกันและปัจจัยเสี่ยง เช่น อายุและประวัติครอบครัว สามารถประมาณโอกาสที่เด็กจะมียีน trisomy 21 ได้ และจะมีการตรวจวินิจฉัยเพื่อกำหนด ไม่ว่าเด็กจะมียีนหรือไม่แต่ก็เสี่ยงต่อการแท้งได้

ภายใต้สถานการณ์ปกติ เซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ โดยแต่ละคู่ประกอบด้วยโครโมโซมจากผู้ปกครองแต่ละคน 1 คู่ ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า เกิดขึ้นเมื่อทารกมีโครโมโซม 21 ส่วนเกินในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมด

เหตุใดจึงปรากฏขึ้น ยังไม่ทราบสาเหตุของดาวน์ซินโดรม (โครโมโซมที่สมบูรณ์หรือบางส่วนเพิ่มเติม) ในทารกในครรภ์ ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุของ trisomy 21 เป็นปัจจัยเดียวที่พิสูจน์แล้ว 80% ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดจากผู้หญิงหลังจากอายุ 30 ปี

ใครๆ ก็สามารถมีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติได้

ขัดกับความเชื่อที่นิยม เด็กไม่ได้รับดาวน์ซินโดรม
ประเภทเดียวที่สามารถส่งผ่านจากระดับบนสุดไปยังระดับล่างได้คือการโยกย้าย VNI อย่างไรก็ตาม นี่เป็นรูปแบบที่พบได้ยากที่ได้รับการวินิจฉัย ระยะแรกการตั้งครรภ์

การสืบทอดการโยกย้ายหมายความว่าบิดาหรือมารดาได้จัดเรียงสารพันธุกรรมใหม่ ซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะที่มีความสมดุล ซึ่งเป็นผู้ที่ไม่มีอาการแสดงแต่สามารถส่งต่อไปยังเด็กได้อย่างง่ายดาย

ความเสี่ยงของไตรโซมี

พูดคุยกับแพทย์เพื่อดูว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่
ความเสี่ยงที่คาดหวังของ trisomy 21 เป็นสาเหตุสำคัญของดาวน์ซินโดรมในเกือบ 95% ของกรณี ในกรณีนี้ เด็กจะได้รับโครโมโซม 21 สามชุดในทุกเซลล์ แทนที่จะเป็นสองชุด โดยจะได้รับหนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน

เกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติในขณะที่ตัวอสุจิหรือไข่กำลังพัฒนา บุคคลประเภทนี้จะมี (47 แทนที่จะเป็น 46) ในแต่ละเซลล์
ปัจจัยเสี่ยงอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ

ความเสี่ยงขั้นพื้นฐานของ Trisomy 21:

• ความเสี่ยงในการมีลูกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมจะเพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงอายุมากขึ้น
• มีการตั้งครรภ์ครั้งก่อนซึ่งทารกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรม ผู้หญิงที่เคยตั้งครรภ์ด้วย trisomy 21 มีโอกาส 1 ใน 100 ที่จะมีลูกที่คล้ายกันอีก

ลัทธิโมเสกประเภทนี้เกิดจากเซลล์บางชนิดที่ผลิตโครโมโซม 47 โครโมโซมเท่านั้น โมเสกเกิดขึ้นใน 3 ใน 100 คนที่เป็นดาวน์ซินโดรม ปัจจัยเสี่ยงของการเกิดโมเสคมีความคล้ายคลึงกับปัจจัยเสี่ยงของ trisomy 21

ความเสี่ยงส่วนบุคคลของ Trisomy 21 เกิดขึ้นกับการโยกย้าย - ความเสี่ยงเดียวที่สามารถแพร่เชื้อผ่านครอบครัวได้ บุคคลประเภทนี้มีโครโมโซม 46 แท่ง แต่โครโมโซมส่วนหนึ่งจะขาดและไปเกาะติดกับโครโมโซมอีกอันหนึ่ง

คุณอาจเป็นพาหะของโครโมโซมการโยกย้ายหากคุณมี:

• ประวัติครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม
• เคยมีลูกคนอื่นที่มีพยาธิสภาพนี้

สามารถตรวจพบดาวน์ซินโดรมด้วยอัลตราซาวนด์ได้หรือไม่?

มีโอกาสเล็กน้อยที่ผู้เชี่ยวชาญจะตรวจพบดาวน์ซินโดรมด้วยอัลตราซาวนด์ ซึ่งรวมถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาตรผิวหนังบริเวณด้านหลังศีรษะ สะโพกลดลง หรือมีซีสต์ในสมอง ตามที่แพทย์ระบุว่าดาวน์ซินโดรมไม่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยอัลตราซาวนด์ การทดสอบนี้จะไม่ตรวจพบความเสี่ยงที่คาดหวังของไทรโซมี 21

การถ่ายภาพอัลตราซาวนด์เมื่ออายุได้ 20 สัปดาห์สามารถใช้เพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ได้

1 อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ที่มีกระเพาะปัสสาวะขนาดใหญ่ 2 NT ขยายใหญ่และกระดูกจมูกหายไปในทารกในครรภ์ที่มีอาการดาวน์เป็นเวลา 11 สัปดาห์

สัญญาณสะท้อนของดาวน์ซินโดรมในอัลตราซาวนด์ซึ่งบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นเมื่อสังเกตในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์

ทารกในครรภ์ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีกระดูกจมูกเล็กหรือหายไป มีโพรงสมองขนาดใหญ่ มีรอยพับนูชาลหนา และหลอดเลือดแดงใต้กระดูกไหปลาร้าขวาผิดปกติ
การมีหรือไม่มีสัญญาณหลายอย่างจะแม่นยำยิ่งขึ้น

ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนเมื่อมีโครโมโซมตัวที่ 47 เพิ่มขึ้นในร่างกายของเอ็มบริโอ เป็นไปไม่ได้ที่จะสังเกตเห็นสัญญาณที่ชัดเจนในระหว่างตั้งครรภ์กับเด็กคนนี้ - ไม่มีอยู่จริง

การหยุดชะงักของโครโมโซมเกิดขึ้นที่ระยะฟิวชั่นของไข่และสเปิร์ม ดังนั้นจึงไม่สามารถส่งผลต่อสิ่งนี้ได้อีกต่อไปในระหว่างตั้งครรภ์ ไม่มีวิธีการรักษาดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องวินิจฉัยโรคให้ถูกต้องโดยเร็วที่สุดเพื่อให้ผู้ปกครองสามารถตัดสินใจชะตากรรมในอนาคตของทารกในครรภ์ได้

สาเหตุ

ดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติของโครโมโซม ไม่ใช่โรค จึงไม่เป็นผลดี ปัจจัยภายนอก, แผนกต้อนรับ ยาแอลกอฮอล์ นิโคติน ตลอดจนวิถีชีวิตของทั้งพ่อและแม่ไม่มีอิทธิพลใดๆ ต่อการเกิด

พยาธิวิทยาไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศ เชื้อชาติ และชนชั้น ความเสี่ยงของโรคนี้จะขึ้นอยู่กับอายุของผู้ปกครองเท่านั้น

ตามสถิติผู้หญิงที่มีอายุ:

• อายุ 18 ถึง 25 ปี ความน่าจะเป็นคือ 1:1562;
• จาก 25 เป็น 35 ปีเพิ่มขึ้นเป็น 1:1,000;
• จากอายุ 35 ถึง 40 ปี กระโดดได้อย่างคมชัดที่ 1:214;
• หลังจาก 40 ปีจะเท่ากับ 1:19

อายุของบิดายังส่งผลต่อการเกิดการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่อธิบายไว้ด้วย หลังจากอายุ 42 ปี ผู้ชายมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม การเกิดของเด็กผู้หญิงหลังจากอายุ 35 ปีจะเพิ่มโอกาสที่พยาธิสภาพนี้จะปรากฏในลูกหลานของเธอ

ผู้ชายที่เกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์นี้มักมีบุตรยาก แต่ผู้หญิง 50% มีภาวะเจริญพันธุ์ แต่ในขณะเดียวกัน ครึ่งหนึ่งก็มีเด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมหรือความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ

วิธีการวินิจฉัย

เพื่อระบุสัญญาณของดาวน์ซินโดรมแม้ในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์จะใช้วิธีการวินิจฉัยต่อไปนี้:

• การคัดกรองทางชีวเคมี
• เทคนิคการรุกราน

อัลตราซาวนด์

สัญญาณแรกของพยาธิวิทยาระหว่างอัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบได้ใน 14 สัปดาห์

การวัดที่ดำเนินการในระหว่างกระบวนการนี้เรียกว่าเครื่องหมายอัลตราโซนิก ซึ่งรวมถึง:

• ความหนาของพื้นที่ปกเสื้อ สังเกตได้ใน 75% ของกรณี
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• atresia (การปิดของลูเมน) ของลำไส้เล็กส่วนต้น;
• กระดูกจมูกสั้นลงหรือไม่มีเลย
• อัตราการเต้นของหัวใจเกิน 170 ครั้งต่อนาที
• มีหลอดเลือดแดงเพียงเส้นเดียวในสายสะดือ ในขณะที่เอ็มบริโอตัวอื่นควรมีสองเส้น
• กระดูกต้นแขนและกระดูกโคนขาสั้นลง
• การขยายตัวของกระดูกเชิงกรานไต;
• ซีสต์ choroid plexus ที่อยู่ในสมอง

หากตรวจพบอาการเหล่านี้หลายประการ แพทย์จะทำการวินิจฉัยเบื้องต้นและกำหนดให้มีการตรวจเลือดทางชีวเคมี

เปอร์เซ็นต์ความน่าจะเป็นในการตรวจพบพยาธิสภาพที่อธิบายไว้โดยอิงจากผลการทดสอบที่ระบุไว้ทั้งหมดในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์คือประมาณ 91% การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจะดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 20 สัปดาห์

ในเวลานี้สัญญาณต่อไปนี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในระหว่างการอัลตราซาวนด์:

• รูปร่างหัวกลม หน้าผากลาด และหน้าแบน
• การเสียรูปของหน้าอกซึ่งมีรูปร่างเป็นกระดูกงูหรือรูปทรงกรวย
• กรามบนเล็ก
• การเจริญเติบโตของแขนขาล่าช้า
• นิ้วก้อยสั้นโค้ง

ภาพที่สมบูรณ์ที่สุดสามารถเห็นได้โดยใช้วิธีอัลตราซาวนด์ 3 มิติ ซึ่งจะแสดงภาพสามมิติของทารกในครรภ์บนหน้าจอ

วิธีนี้จะเพิ่มเปอร์เซ็นต์การตรวจพบสัญญาณของดาวน์ซินโดรมอย่างมีนัยสำคัญเริ่มตั้งแต่ 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ แต่น่าเสียดายที่ยังไม่แพร่หลายเนื่องจากอุปกรณ์มีราคาสูงซึ่งไม่ใช่ทุกคลินิกจะสามารถซื้อได้

การคัดกรองทางชีวเคมี

เนื่องจากการวินิจฉัยที่แม่นยำไม่สามารถทำได้โดยอาศัยผลอัลตราซาวนด์เท่านั้น จึงต้องมีการตรวจเลือดเพิ่มเติม

ประกอบด้วย:

• การกำหนดตัวบ่งชี้เอชซีจี
• การตรวจหาเอสไตรออลอิสระ
• การทดสอบอัลฟ่า - เฟโตโปรตีนซึ่งมีความเข้มข้นเพิ่มขึ้นซึ่งเป็นหนึ่งในอาการของโรคดาวน์
• การหาปริมาณโปรตีนในพลาสมา A

วิธีการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการรับเลือดจากหลอดเลือดดำของผู้หญิงในระหว่างตั้งครรภ์ และไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อชีวิตของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามเช่นการตรวจอัลตราซาวนด์

พวกเขาไม่ได้รับประกันการมีอยู่ของพยาธิวิทยา 100% ดังนั้นจึงใช้วิธีการรุกรานเพื่อยืนยันการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย

เทคนิคการรุกราน

การศึกษาดังกล่าวเกี่ยวข้องกับการนำเลือดหรือผิวหนังจากทารกในครรภ์ไปทดสอบทางพันธุกรรม พวกเขามีความเสี่ยงต่อสุขภาพของทารกในครรภ์ ดังนั้นจึงไม่ใช่ผู้หญิงทุกคนที่จะตัดสินใจเข้ารับการรักษา

การผสมผสานระหว่างวิธีการอัลตราซาวนด์การศึกษาแบบรุกรานและไม่รุกรานตลอดจนการศึกษาข้อมูลการวินิจฉัยของผู้ปกครอง (อายุการมีความโน้มเอียงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว) ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ การมีหรือไม่มีดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์

เด็กที่มีพยาธิสภาพที่อธิบายไว้ตั้งแต่แรกเกิดจะมีอาการดังต่อไปนี้:

• รูปร่างแบนของใบหน้าและด้านหลังศีรษะ;
• อ้าปากเล็ก
• ลิ้นใหญ่
• รูปร่างจมูกอาน
• มีรอยพับของผิวหนังหนาที่คอ
• ตาเหล่;
• ความล้าหลังของช่วงกลางของนิ้ว;
• ฝ่ามือกว้างมีพับตามขวางเดียว

ความผิดปกติเช่นการหลอมรวมทางทวารหนัก การตีบของลำไส้เล็กส่วนต้น และข้อบกพร่องของหัวใจก็เป็นไปได้เช่นกัน มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว

การดำเนินการที่เป็นไปได้หลังการวินิจฉัย

กฎหมายอนุญาตให้ยุติการตั้งครรภ์ได้เนื่องจากการตรวจพบสัญญาณของดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ การจัดการนี้สามารถดำเนินการได้นานถึง 22 สัปดาห์โดยไม่คุกคามชีวิตของแม่ อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ผู้ปกครองทุกคนที่จะตัดสินใจดำเนินการดังกล่าว อาจเป็นเพราะหลักศาสนาหรือศีลธรรมหวัง ข้อผิดพลาดที่เป็นไปได้แพทย์ในการวินิจฉัย การยอมรับเด็กตามที่ธรรมชาติกำหนด และปัจจัยอื่นๆ

การเลือกใดๆ ก็ตามควรค่าแก่การเคารพ และการตัดสินใจทำแท้งไม่ควรถูกมองว่าเป็นการแสดงความเห็นแก่ตัวหรือความขี้ขลาด

ท้ายที่สุดแล้ว การดูแลเด็ก Solar ต้องใช้ต้นทุนทางศีลธรรม ร่างกาย และวัสดุจำนวนมหาศาล นอกจากนี้ สังคมที่ประณามการทำแท้งและเรียกร้องให้ห้ามทำแท้ง ในทางกลับกัน สังคมไม่สามารถรับรู้และสนับสนุนคนพิเศษได้อย่างเพียงพอ

ปัจจัยบวกคือแพทย์ได้พัฒนาเทคนิคกายภาพบำบัดที่ช่วยให้เด็กที่มีพยาธิสภาพนี้สามารถพัฒนาทักษะทั้งหมดที่บุคคลต้องดูแลตัวเองอย่างอิสระ ต่อจากนั้นเด็กดังกล่าวจะสามารถได้รับการศึกษาและเชี่ยวชาญวิชาชีพได้

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อย สถิติแสดงให้เห็นว่าในทารกแรกเกิด 700 ราย มี 1 รายที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพที่คล้ายคลึงกัน ทั้งนี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับเชื้อชาติ เขตภูมิอากาศ สีผิว หรือสัญชาติ ในระหว่างตั้งครรภ์
การวินิจฉัย โครโมโซมเพิ่มเติม
การวางแผนภายในการวางแผน

การถ่ายภาพด้วยกล้อง

คำว่า "ซินโดรม" หมายถึงการมีอยู่ของสัญญาณหรือลักษณะเฉพาะบางอย่าง เขาได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ที่บรรยายถึงความผิดปกตินี้ นั่นคือ John Langdon Down กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากความผิดปกติซึ่งเป็นการหยุดชะงักในกระบวนการแบ่งเซลล์ อาการนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายมีโครโมโซมเกินมา โครโมโซมนี้สามารถส่งผลต่อร่างกายและ การพัฒนาทั่วไปที่รัก.

ธรรมชาติกำหนดว่าบุคคลหนึ่งมีโครโมโซม 46 โครโมโซมในแต่ละเซลล์ โดยจะมีข้อมูลทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ในสัดส่วนที่เท่ากัน คนที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้จะมีโครโมโซมเพิ่มขึ้น และการเกิดขึ้นนี้ยังคงเป็นปริศนา

เด็กกลุ่มนี้มีพัฒนาการล่าช้าทั้งทางร่างกายและจิตใจ พยาธิวิทยานี้อาจมาพร้อมกับโรคอื่น ๆ อีกหลายชนิด มันยากกว่าสำหรับพวกเขาที่จะปรับตัวเข้ากับโลกของเรา มันยากกว่าสำหรับเด็กๆ ที่จะเรียนร่วมกับเพื่อนๆ แต่ถึงกระนั้นก็มีบางกรณีที่คน ๆ หนึ่งมีชีวิตที่ค่อนข้างสมบูรณ์ไปโรงเรียนเล่นกีฬา

ผู้เชี่ยวชาญรู้วิธีใช้การทดสอบเพื่อดูว่าเด็กจะเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมแม้ในระหว่างตั้งครรภ์ของผู้หญิงก็ตาม การทดสอบเสร็จสิ้นด้วยเหตุผลหลายประการ ผู้หญิงมากกว่า 90% ยุติการตั้งครรภ์หลังจากได้รับการวินิจฉัย คู่รักมากกว่า 92% ทิ้งลูกตั้งแต่แรกเกิด กรณีมากกว่า 30% จบลงด้วยการแท้งบุตร

เพื่อให้คุณมั่นใจ เข้ารับการทดสอบเป็นประจำก็เพียงพอแล้ว

มีเด็กเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ที่ได้รับการวินิจฉัยนี้เท่านั้นที่สามารถใช้ชีวิตอย่างปรองดองและเข้าใจกับคนที่รักได้อย่างเต็มที่ หลายๆ คนที่มีอาการนี้มีชีวิตอยู่ได้ถึงอายุ 60 ปีขึ้นไป อายุขัยได้รับผลกระทบจากโรค-โรคหัวใจ

สัญญาณหลักของความผิดปกติ

ตอนนี้คุณสามารถระบุพยาธิสภาพได้ในระยะแรก เมื่อทำการตรวจอัลตราซาวนด์ซึ่งมีกำหนดจะดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์ผู้เชี่ยวชาญอาจตรวจพบการละเมิดในการก่อตัวของโครงสร้างของทารก:

• โดยการขยายโซนคอเสื้อซึ่งเกินมาตรฐานมากกว่า 5 มม.
• echogenicity (ภาพที่สว่างเกินไปบนเครื่องอัลตราซาวนด์) ของลำไส้
• การปรากฏตัวของโรคหัวใจ

นอกจากนี้ สัญญาณที่สามารถระบุกลุ่มอาการดาวน์ได้ในระหว่างตั้งครรภ์อาจเป็นการขยายกระดูกเชิงกรานของไต การก่อตัวของถุงน้ำในคอรอยด์ในสมอง ผู้เชี่ยวชาญจะทราบทันทีว่าทารกในครรภ์ไม่มีกระดูกจมูกและมีรอยพับที่คอ หมายความว่ามีของเหลวใต้ผิวหนังสะสมอยู่ที่นั่น นี่คือทั้งหมด คุณสมบัติลักษณะพยาธิวิทยา

บางครั้งอาจเห็นริมฝีปากที่กว้าง ลิ้นแบน ซึ่งจะมีร่องตามยาว รูปร่างศีรษะจะกลมและมีหน้าผากลาดเอียงเล็กน้อย คอของเด็กคนนี้สั้นและติ่งหูจะยาวไปถึงศีรษะ ด้วยอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์ การระบุดาวน์ซินโดรมจึงไม่ใช่เรื่องยาก

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายสามารถทำได้หลังจากเดือนที่ 5 ของการตั้งครรภ์เท่านั้น กลุ่มอาการนี้สามารถจดจำได้ง่ายและมีลักษณะภายนอกที่แตกต่างกัน เด็กจะมีตาเอียงและหน้าแบนเมื่ออัลตราซาวนด์ ผู้หญิงคนนั้นยังผ่านการทดสอบบางอย่างที่สามารถระบุพยาธิสภาพได้ด้วย พวกเขาใช้เวลาตั้งแต่ 11 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

ความเสี่ยงต่อการเกิดพยาธิสภาพ

กลุ่มอาการนี้ไม่ใช่โรค แต่เป็นพยาธิสภาพที่ไม่สามารถป้องกันหรือรักษาให้หายขาดได้ เด็กมีโครโมโซมเพิ่มเติมบนโครโมโซม 21 ตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ รวมเป็น 47 โครโมโซม

โครโมโซมเสริม

ในผู้หญิงอายุ 36 ปีขึ้นไป โอกาสที่จะเกิดความผิดปกติเพิ่มขึ้น (1 ใน 30) ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องตรวจเลือดให้ตรงเวลาและรับการตรวจตามปกติในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งจะช่วยระบุกลุ่มอาการดาวน์ได้ทันท่วงทีและช่วยตัดสินใจได้ทันท่วงที

ปัจจัยเสี่ยงหลักคือ:

• อายุของแม่ แต่นี่เป็นปัจจัยที่ไม่สำคัญ เด็กเหล่านี้มักเกิดกับหญิงสาว อายุของพ่อไม่ส่งผลกระทบต่อกลุ่มอาการนี้โดยเฉพาะ - นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าเซลล์ของผู้ชายได้รับการต่ออายุทุกๆ 72 วัน;
• ไข่ตัวเมียตั้งแต่แรกเกิดดูดซับสารพิษสารเคมีอันตรายวิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพ - แอลกอฮอล์บุหรี่ทั้งหมดนี้ส่งผลเสียต่อการตั้งครรภ์ในอนาคต
• หากครอบครัวมีลูก "พิเศษ" ลูกคนที่สองจะมีความผิดปกติแบบเดียวกันนี้เพียงเล็กน้อย
• ความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมยังเพิ่มขึ้นหากคู่สมรสเป็นคู่สมรสเดียวกัน
• การสัมผัสกับรังสีโลหะหนัก
• เชื่อกันว่าหากคุณยายให้กำเนิดลูกสาวเมื่ออายุเกิน 37 ปี มีความเป็นไปได้ที่หลานของเธอจะเป็นโรคดังกล่าว

สาเหตุของการก่อตัวทางพยาธิวิทยา

ดังนั้นจึงไม่มีเหตุผลที่แน่นอนสำหรับการพัฒนาของโรคดังกล่าว เด็กที่มีความเบี่ยงเบนดังกล่าวสามารถเกิดมาเป็นคู่หนุ่มสาวที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามเกณฑ์หลักจะถูกระบุเมื่อผู้หญิงในระหว่างตั้งครรภ์สามารถวินิจฉัยว่ามีพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ที่มีดาวน์ซินโดรม:

• ผู้หญิงอายุต่ำกว่า 18 ปีและมากกว่า 35 ปี
• การก่อตัวของโครโมโซมเพิ่มเติม
• พันธุกรรม;
• สุขภาพของมารดา
• การแต่งงานระหว่างญาติ

ซินโดรมมีสามประเภท:

• trisomy มาตรฐานคือการเพิ่มโครโมโซม 21 สามเท่าโดยสมบูรณ์พยาธิวิทยาประเภทนี้พบได้บ่อยที่สุดซึ่งสามารถพบได้ในมากกว่า 92% ของกรณี
• การโยกย้ายโครโมโซม - ความผิดปกติประเภทนี้สามารถสืบทอดมาจากผู้ปกครองซึ่งสามารถพบได้ไม่บ่อยกว่าใน 5% ของกรณี
• รูปแบบโมเสก - เกิดขึ้นเพียง 2% โดยพยาธิวิทยาประเภทนี้จะมีโครโมโซมสามเท่าอยู่ในเซลล์แต่ละเซลล์ของร่างกายคนป่วยจะมีตามปกติ รูปร่างและ การพัฒนาทางปัญญาแต่มีแนวโน้มที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่า

ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดว่าทำไมพยาธิวิทยาจึงเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ แต่ถึงกระนั้น ความผิดปกติก็เกิดขึ้นบ่อยขึ้นเรื่อยๆ มีการตั้งข้อสังเกตด้วยว่าในเมืองที่พัฒนาแล้วมีกรณีการเกิดของเด็กที่ "สดใส" น้อยกว่าเล็กน้อย บางทีปัจจัยต่างๆ เช่น สิ่งแวดล้อม ระดับรายได้ หรือโภชนาการ อาจมีความสำคัญที่นี่

การวางแผนเพื่อสุขภาพที่ดีของเด็ก

การจะให้กำเนิดลูกมีสุขภาพแข็งแรง พ่อแม่ต้องดูแลล่วงหน้า

1. จำเป็นต้องเข้ารับการปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม
2. ทำการวินิจฉัยปริกำเนิด (ก่อนคลอด) รวมถึงอัลตราซาวนด์การกำหนดระดับอัลฟ่า - เฟโตโปรตีนในซีรั่มในเลือดของหญิงตั้งครรภ์การเจาะน้ำคร่ำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, cordocentesis ()

การวินิจฉัยเต็มรูปแบบ

ใครคือผู้ที่มีความเสี่ยงเป็นหลักและใครต้องการคำปรึกษาทางพันธุกรรม:

• ครอบครัวที่มีสายเลือดมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรม
• ผู้หญิงที่มีประสบการณ์มาหลายครั้ง การแท้งบุตรโดยธรรมชาติในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งถัดไปจำเป็นต้องได้รับการตรวจเพื่อระบุความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์
• ผู้ที่มีกรณีการคลอดบุตร;
• หากผู้ปกครองในอนาคตได้รับรังสีสัมผัสใกล้ชิดกับสารเคมีหรือทำงานในงานอันตราย
• ผู้ที่เสพยาที่มีผลทำให้ทารกอวัยวะพิการ (ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีน);
• ผู้ที่มีวิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพ
• ผู้ชายอายุมากกว่า 45 ปี

หลังจากปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมแล้วจำเป็นต้องทำการวินิจฉัยปริกำเนิดโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจสอบสุขภาพของทารกในครรภ์

การวางแผนเพื่อให้ทารกมีสุขภาพที่ดี

มีความจำเป็นต้องกำหนดเวลาที่ผ่านไปนับตั้งแต่การหยุดการคุมกำเนิด ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าหลังจากที่ผู้หญิงหยุดรับประทานยาคุมกำเนิดหรือถอดห่วงอนามัยออกแล้ว ก็จำเป็นต้องงดการตั้งครรภ์อย่างน้อย 2 ถึง 3 รอบ ในช่วงเวลานี้ความสมดุลของฮอร์โมนจะเป็นปกติซึ่งได้รับผลกระทบจากการใช้ยาคุมกำเนิด ผนังมดลูกและกิจกรรมของท่อนำไข่กลับคืนมา โดยทั่วไปร่างกายจะพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ความเสี่ยงในการวินิจฉัยโรค เช่น ดาวน์ซินโดรม จะมีน้อยลง

คุณต้องรอจนกว่าทารกจะคลอด แพทย์แนะนำว่าระยะเวลาระหว่างการเกิดควรมีอย่างน้อยสองปี หากผู้หญิงคนหนึ่งเคยมีประสบการณ์ ส่วน Cจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องสังเกตช่วงเวลา คุณต้องคำนึงถึงช่องว่างระหว่างการให้อาหารและการปฏิสนธิด้วย (ต้องผ่านอย่างน้อย 6 เดือน)

การทดสอบเพื่อตรวจหาพยาธิสภาพ

ในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์และหลายเดือนก่อนหน้านั้น แพทย์แนะนำให้เริ่มรับประทานวิตามิน โดยเฉพาะกรดโฟลิก นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อเตรียมร่างกายของผู้หญิงให้พร้อมสำหรับการคลอดบุตร และเพื่อลดการพัฒนาของโรคด้วย

หลังจากที่ผู้หญิงคนหนึ่งตั้งครรภ์หลังจากนั้น ช่วงระยะเวลาหนึ่งเธอกำลังเข้ารับการตรวจตามปกติ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องทำการทดสอบเพื่อตรวจหาการก่อตัวของพยาธิสภาพในระหว่างตั้งครรภ์

การทดสอบพื้นฐานที่สามารถแสดงว่าทารกในครรภ์กำลังพัฒนาดาวน์ซินโดรม:

• อัลตราซาวนด์จะดำเนินการตั้งแต่ 10 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ - ตรวจสอบความกว้างของความโปร่งแสงของปากมดลูกและกระดูกจมูก
• ทำการตรวจเลือดหา hCG (gonadotropin เรื้อรัง) ตั้งแต่ 10 ถึง 13 สัปดาห์ สำหรับ AFP (Alpha Feto Protein) ตั้งแต่ 16 ถึง 18 สัปดาห์ (AFP เป็นสารที่ตับของเด็กสังเคราะห์ขึ้นแล้วถ่ายโอนไปยังน้ำคร่ำแล้วเข้าสู่ เลือดแม่);
• การทดสอบโรคติดเชื้อ
• การเจาะน้ำคร่ำ - น้ำคร่ำจะถูกพรากไปจากถุงน้ำคร่ำ (หลังจาก 18 สัปดาห์)

: โบโรวิโควา โอลก้า

นรีแพทย์, แพทย์อัลตราซาวนด์, นักพันธุศาสตร์

สัญญาณของดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์สามารถตรวจพบได้ในช่วง 10–14 สัปดาห์ ผลการทดสอบครั้งแรกอาจเป็นผลบวกลวง สามารถสรุปข้อสรุปสุดท้ายได้หลังจากการสอบที่ครอบคลุมเท่านั้น การแพทย์สมัยใหม่มุ่งเน้นไปที่การวินิจฉัยความผิดปกติ ความสนใจอย่างใกล้ชิด- เด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเป็นพิเศษ การดูแลและเลี้ยงดูเด็กต้องอาศัยความเข้มแข็งทางศีลธรรม เวลาว่าง และการเงินจากพ่อแม่เป็นอย่างมาก การวินิจฉัยก่อนคลอดตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้ผู้หญิงสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ได้หลังจากชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียแล้ว

ดาวน์ซินโดรมเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของโครโมโซม โดยปกติควรมีโครโมโซมสี่สิบหกตัว เด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมก็มีอีกเช่นกัน สิ่งนี้ส่งผลต่อพัฒนาการโดยรวมของทารกและสุขภาพของเขา

เด็กพิเศษมักเกิดมาบ่อยๆ จากสถิติพบว่าทารกแรกเกิดหนึ่งคนจากทั้งหมด 700 คนมีความผิดปกติของโครโมโซม เด็กที่วินิจฉัยโรคนี้เรียกว่า "แดดจัด" พวกเขาไว้วางใจ ยิ้มตลอดเวลา และไม่รู้ว่าจะโกรธอย่างไร อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมีความพิการทางจิตใจและร่างกาย จึงเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กที่ “ร่าเริง” ที่จะปรับตัวเข้ากับการใช้ชีวิตในสังคม เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายได้อย่างแม่นยำว่าเด็กที่มีพยาธิสภาพของโครโมโซมจะพัฒนาไปอย่างไร เช่นเดียวกับที่เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาความบกพร่องทางพันธุกรรม ความยากลำบากยังเกิดขึ้นในการระบุสาเหตุของโรคด้วย อย่างไรก็ตาม แม้จะมีความยากลำบากในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับความล้มเหลวทางพันธุกรรม แต่ก็สามารถระบุได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ การทดสอบช่วยระบุความผิดปกติของโครโมโซม ช่วยให้คุณรับรู้สัญญาณของโรคได้ในไตรมาสแรก

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ที่ซับซ้อนมาก แพทย์ไม่สามารถให้คำตอบที่แน่ชัดว่าเหตุใดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงเกิดขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเหตุใดจึงมีโครโมโซมเพิ่มขึ้น ทารกที่ “สดใส” สามารถเกิดมาจากคู่รักที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ ได้รับการพิสูจน์มานานแล้วว่าวิถีชีวิตของคู่รักการทานยาระหว่างตั้งครรภ์และปัจจัยภายนอกมักส่งผลต่อการตั้งครรภ์และพัฒนาการของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามไม่มีปัจจัยใดที่เป็นสาเหตุของความล้มเหลวของยีน แน่นอนว่าต้องมีการวางแผนการตั้งครรภ์และก้าวแรกของการคลอดบุตรก็คือ เด็กที่มีสุขภาพดีคือการพิจารณาวิถีชีวิตของคุณอีกครั้ง ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นโรคต่างๆ แต่ไม่ใช่ความบกพร่องทางพันธุกรรม

ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเรียกได้ว่าเป็นความผิดพลาดจากธรรมชาติ แต่ถึงกระนั้นนักพันธุศาสตร์ก็ระบุปัจจัยหลายประการที่เพิ่มความเสี่ยงในการมีลูกพิเศษ:

เชื่อกันว่าเด็กที่ "มีแดด" มีแนวโน้มสูงที่จะเกิดมาจากผู้หญิงที่แม่ให้กำเนิดเธอหลังจากอายุสามสิบเจ็ดปี ความผิดปกติทางพันธุกรรมมักเกี่ยวข้องกับการขาดกรดโฟลิกในร่างกายของมารดา มีความสัมพันธ์ระหว่างระดับโฟเลตต่ำกับการกลายพันธุ์ที่มีมาแต่กำเนิด อย่างไรก็ตาม ผลกระทบของกรดโฟลิกต่อชุดโครโมโซมโดยเฉพาะนั้นจำเป็นต้องมีการวิจัยและหลักฐานเพิ่มเติม

ปัจจัยหลายประการที่กระตุ้นให้เกิดโครโมโซมเพิ่มเติมยังคงเป็นปริศนาสำหรับนักพันธุศาสตร์ การปรากฏตัวของความบกพร่องของยีนเกิดขึ้นในระดับที่แพทย์ยังไม่มีเวลาที่จะเข้าใจ

สามารถป้องกันพยาธิวิทยาได้หรือไม่?

มาตรการป้องกันช่วยหลีกเลี่ยงการพัฒนาของโรคต่างๆในทารกในครรภ์ แต่น่าเสียดายที่ไม่มีการป้องกันความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม แพทย์ให้คำแนะนำหลายประการเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมอย่างน้อยที่สุด:

• จำเป็นต้องวางแผนการตั้งครรภ์
• คุณไม่ควรชะลอการคลอดบุตร: ขอแนะนำว่าอายุของมารดาไม่เกิน 35 ปี
• ข้อห้าม ความสัมพันธ์ในครอบครัวระหว่างหุ้นส่วน
• ก่อนและหลังการปฏิสนธิคุณต้องปรึกษานักพันธุศาสตร์
• ในขั้นตอนการวางแผนและในช่วงไตรมาสแรกแนะนำให้ผู้หญิงรับประทานกรดโฟลิกและวิตามินรวม

เมื่อคุณตั้งครรภ์แล้ว คุณจะต้องลงทะเบียนกับคลินิกฝากครรภ์โดยเร็วที่สุด นี่คือการรับประกันการวิเคราะห์และการทดสอบการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุสัญญาณของโรคต่างๆของตัวอ่อน

คัดกรอง-วินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์

การแพทย์แผนปัจจุบันสามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในครรภ์ได้สตรีมีครรภ์จะได้รับการเสนอให้เข้ารับการตรวจคัดกรองซึ่งช่วยให้สามารถระบุความผิดปกติของการพัฒนาของตัวอ่อนและระบุสัญญาณของโรคต่างๆ จำเป็นต้องทำการวิจัยหรือไม่? การตรวจที่ครอบคลุมเผยให้เห็นสัญญาณอะไรของกลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์? การทดสอบและมาตรการวินิจฉัยอื่น ๆ มีความเสี่ยงเพิ่มเติมต่อการตั้งครรภ์หรือไม่? สำหรับผู้หญิงหลายๆ คนในตำแหน่งที่น่าสนใจ การค้นหาคำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญ ในแต่ละกรณีมีเพียงแพทย์เท่านั้นที่สามารถให้คำตอบที่ครอบคลุมได้

จะทราบได้อย่างไรว่าดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์? ก่อนหน้านี้ การเกิดของลูกคนพิเศษเป็นเรื่องที่น่าตกใจสำหรับผู้ปกครอง ด้วยการแพทย์แผนปัจจุบัน จึงสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในระหว่างการพัฒนาของมดลูกได้ มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธีที่จะสงสัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ การทดสอบเบื้องต้นขึ้นอยู่กับวิธีการที่ไม่รุกราน ซึ่งรวมถึง:

• การวิเคราะห์เอชซีจี
• การวิเคราะห์ของเอเอฟพี

ระหว่างสัปดาห์ที่สิบถึงสิบสามของการตั้งครรภ์ สตรีมีครรภ์จะได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์เป็นประจำ ขั้นตอนนี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจหาดาวน์ซินโดรม ช่วยให้คุณสามารถกำหนดได้ว่าทารกในครรภ์มีพัฒนาการโดยรวมอย่างไรและมองเห็นการเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐาน อย่างไรก็ตาม จากผลอัลตราซาวนด์ พบว่ามีพยาธิสภาพของโครโมโซมทางพันธุกรรมในเอ็มบริโอ

ความแม่นยำในการตรวจคัดกรองขึ้นอยู่กับคุณสมบัติของผู้เชี่ยวชาญและความพร้อมของอุปกรณ์ที่ทันสมัยในคลินิกเป็นหลัก เมื่อใช้ร่วมกับอัลตราซาวนด์ จะมีการตรวจเลือดเพื่อหาดาวน์ซินโดรม การวิเคราะห์ถือได้ว่าเป็นข้อมูลแล้วตั้งแต่สัปดาห์ที่ 14 ใช้เพื่อกำหนดเครื่องหมายทางชีวเคมีในเลือด สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมก่อนคลอด การอ่านค่า hCG และ AFP มีความสำคัญ เมื่อผลการทดสอบแสดงความเข้มข้นของโปรตีนและฮอร์โมนต่ำ โอกาสที่จะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมก็มีสูง อย่างไรก็ตาม เป็นไปไม่ได้ที่จะระบุการมีอยู่ของกลุ่มอาการในเอ็มบริโอได้อย่างแม่นยำโดยพิจารณาจากสัญลักษณ์นี้

การวิเคราะห์จะต้องทำซ้ำตามกำหนดเวลา หากมีความเป็นไปได้สูงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ แพทย์จะส่งต่อผู้ป่วยเพื่อรับการตรวจวินิจฉัยและการทดสอบเพิ่มเติม สตรีมีครรภ์ควรสงบสติอารมณ์จนกว่าการวินิจฉัยจะชัดเจน การวินิจฉัยภายหลังมักไม่ยืนยันการตรวจคัดกรอง

สัญญาณของดาวน์ซินโดรมตามอัลตราซาวนด์

อัลตราซาวด์ไม่สามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่าทารกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรมหรือไม่ แต่สัญญาณในระหว่างตั้งครรภ์สามารถรับรู้ได้โดยใช้อัลตราซาวนด์ การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานระบุโดย:

• เพิ่มพื้นที่ปก;
• hypoplasia ของกระดูกจมูก;
• ขนาดของทารกในครรภ์มีขนาดเล็กกว่าปกติ
• กรามบนลดลง
• กระดูกโคนขาและกระดูกต้นแขนสั้นลง
• กระเพาะปัสสาวะขยาย;
• หัวใจเต้นเร็ว
• การมีหลอดเลือดแดงสะดือเพียงเส้นเดียว
• การเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนของเลือด
• ขาดน้ำคร่ำหรือ oligohydramnios

เครื่องหมายหลักของกลุ่มอาการในอัลตราซาวนด์ครั้งแรกคือขนาดของพื้นที่โปร่งแสงของนูชาลทารกในครรภ์แต่ละตัวมีของเหลวจำนวนเล็กน้อยในบริเวณปากมดลูก ซึ่งเป็นขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางของช่องคอ สำหรับอัลตราซาวนด์ทางช่องคลอด 2.5 มม. ถือว่ายอมรับได้ หากทำหัตถการผ่านผนังช่องท้องผลที่ได้ไม่เกิน 3 มม. ถือว่าเป็นเรื่องปกติ ค่าที่อ่านได้สูงเป็นสัญญาณแรกที่บ่งบอกถึงดาวน์ซินโดรม การวินิจฉัยเบื้องต้นจะดำเนินการเมื่อกรอบเวลายังน้อย ดังนั้นจึงไม่ค่อยตรวจพบสัญญาณอื่นๆ

ในไตรมาสที่สอง อัลตราซาวนด์จะประเมินความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์ ตัวบ่งชี้นี้มีความสำคัญต่อการวินิจฉัย เด็กคนที่สองทุกคนที่มีโครโมโซมผิดปกติจะมีภาวะกระดูกจมูกผิดปกติ หลังจากผ่านไป 16 สัปดาห์ เมื่อใช้อัลตราซาวนด์ คุณจะเห็นสัญญาณลักษณะทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมมากขึ้น ถ้ามี

อัลตราซาวนด์ไม่ได้ช่วยระบุกลุ่มอาการเสมอไป แต่ก็บ่งชี้ว่าการตั้งครรภ์มีความเสี่ยง ผลลัพธ์ของขั้นตอนการอัลตราซาวนด์จะกำหนดว่าจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์เพิ่มเติมในระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่

วิธีการวินิจฉัยแบบรุกราน

เมื่อการทดสอบเบื้องต้นแสดงผลเป็นบวกหรือน่าสงสัย แพทย์จะสั่งการรักษาเพิ่มเติม ช่วยวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำ วิธีการวินิจฉัยเฉพาะเป็นการรุกราน ซึ่งรวมถึง:

• การเจาะน้ำคร่ำ;
• การเจาะเลือด;
• การทดสอบ chorionic villus

ในสัปดาห์ที่ 10 ถึง 12 หากมีการระบุ สามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ได้ ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการรวบรวมเยื่อหุ้มชั้นนอกของทารกในครรภ์และการตรวจวัสดุในภายหลัง chorionic villi สามารถใช้เพื่อระบุลักษณะทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ การสะสมของวัสดุเกี่ยวข้องกับการเจาะเข้าไปในมดลูก ผลการวิเคราะห์จะพร้อมภายในสองสามวัน

สัปดาห์ที่ 17 ถึง 22 เป็นต้นไป แพทย์อาจแนะนำให้สตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงเข้ารับการบำบัดการเก็บน้ำคร่ำ วิธีนี้เรียกว่าการเจาะน้ำคร่ำ น้ำคร่ำสามารถบอกคุณเกี่ยวกับการแต่งหน้าโครโมโซมของทารกได้ ใช้เข็มพิเศษในขั้นตอนนี้ ด้วยความช่วยเหลือทำให้เกิดรูในเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์ หลังจากเก็บรวบรวมแล้ว ของเหลวจะถูกตรวจสอบในสภาพห้องปฏิบัติการ ผลลัพธ์จะพร้อมภายในสองถึงสามสัปดาห์เท่านั้น การทำ Cordocentesis สามารถทำได้ควบคู่กันไป วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการศึกษาเลือดจากสายสะดือ

ความเสี่ยงของวิธีการวินิจฉัยเพิ่มเติม

การใช้วิธีการรุกรานทำให้ดาวน์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยว่าแทบไม่มีข้อผิดพลาด อย่างไรก็ตามขั้นตอนดังกล่าวไม่เพียงมีความแม่นยำสูงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ด้วย ความเสี่ยงดังกล่าวได้แก่:

• การแท้งบุตร (อุบัติการณ์สูงสุดสังเกตได้จากการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus - 3%);
• การไหลของน้ำคร่ำ
• การติดเชื้อของตัวอ่อน
• การแยกตัวของเมมเบรน

เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น จึงยังไม่มีการนำวิธีการรุกรานมาใช้อย่างแพร่หลาย มีการทดสอบสำหรับหญิงตั้งครรภ์เพื่อบ่งชี้พิเศษ หากการตรวจคัดกรองเบื้องต้นไม่พบปัจจัยบ่งชี้ดาวน์ซินโดรม จะไม่มีการตรวจพิเศษ สตรีมีครรภ์ควรตระหนักถึงความเสี่ยงของการทดสอบก่อนคลอดโดยเฉพาะ ผู้ปกครองตัดสินใจอย่างอิสระว่าจะดำเนินการตรวจสอบเพิ่มเติมหรือไม่ การทดสอบเป็นทางเลือก

การปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติสูงจะช่วยให้คุณใช้แนวทางที่สมดุลในประเด็นความจำเป็นในขั้นตอนการรุกรานเพื่อระบุกลุ่มอาการดาวน์ในครรภ์

จะทำอย่างไรถ้าการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน?

หากการทดสอบ Down test ในระหว่างตั้งครรภ์ยืนยันสัญญาณของความผิดปกติของยีน ผู้ปกครองจะต้องทำการตัดสินใจที่ยากลำบาก พยาธิวิทยาไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ทั้งในครรภ์หรือเมื่อทารกเกิด คุณไม่สามารถโต้เถียงกับพันธุกรรมได้ เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้ว มีสองทางเลือก ได้แก่ การทำแท้งหรือการคลอดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม การทำแท้งด้วยเหตุผลทางการแพทย์สามารถทำได้ทุกขั้นตอน หากตรวจพบดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ แพทย์ไม่มีสิทธิ์ปฏิเสธยุติการตั้งครรภ์ แต่เขาก็ไม่สามารถยืนกรานในเรื่องนี้ได้เช่นกัน หน้าที่ของแพทย์คือการวินิจฉัยและเตือนอย่างถูกต้องเกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น การตัดสินใจครั้งสุดท้ายยังคงอยู่กับพ่อแม่เสมอ

เมื่อคุณทราบว่าการตรวจคัดกรองแสดงให้เห็นสัญญาณของความบกพร่องของโครโมโซมแล้ว สิ่งสำคัญคือไม่ต้องรีบร้อน คุณต้องรอการยืนยันการทดสอบดาวน์ซินโดรมก่อน เนื่องจากข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองไม่สามารถรับประกันได้ 100% ว่าทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมกำลังพัฒนาอยู่ในครรภ์ ขอแนะนำให้ปรึกษากับนักพันธุศาสตร์หลายคน สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าผลการตรวจคัดกรองที่แม่นยำสามารถทำได้ด้วยอุปกรณ์ที่ทันสมัยเท่านั้น นี่คือเหตุผลที่คุณต้องเลือกคลินิกที่ดีสำหรับการทำอัลตราซาวนด์ครั้งแรกของคุณ ตามคำแนะนำของแพทย์จำเป็นต้องผ่านขั้นตอนการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยเฉพาะ

หากผู้หญิงตัดสินใจคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติก็ควรเตรียมพร้อมสำหรับความจริงที่ว่ามันจะไม่ง่าย แต่ การดูแลที่เหมาะสมการกระตุ้นพัฒนาการและการเลี้ยงดูที่เหมาะสมช่วยเปลี่ยนเด็กที่ “สดใส” เป็นสมาชิกของสังคมอย่างเต็มตัว

การพยากรณ์โรคดาวน์ซินโดรม

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะประสบกับความล่าช้าทั้งทางร่างกายและจิตใจ การพัฒนาจิต- อย่างไรก็ตาม การพยากรณ์พัฒนาการขึ้นอยู่กับความเต็มใจของผู้ปกครองในการดูแลลูกคนพิเศษของพวกเขา หากคุณลงทุนกับเด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเป็นจำนวนมาก ความล่าช้าในการพูดและสติปัญญาจะไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจนนัก เด็ก “ซันนี่” สามารถฝึกฝนและปรับตัวเข้ากับสังคมได้ อย่างไรก็ตาม ทุกอย่างยากสำหรับพวกเขามากกว่าสำหรับคนรอบข้าง

หน้าที่หลักของผู้ปกครองคือการพัฒนาทักษะการพูดและการสื่อสารของเด็ก ความต้องการพิเศษของทารก การกำกับดูแลทางการแพทย์- ควรทำตลอดชีวิตเพราะเมื่อเวลาผ่านไปอาจมีอาการของโรคร่วมเกิดขึ้นได้ ตัวอย่างเช่นควบคู่ไปกับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมโรคหัวใจและความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารอย่างรุนแรงมักเกิดขึ้น ขึ้นอยู่กับการสนับสนุนทางการแพทย์และสังคมที่เหมาะสม แพทย์ให้การคาดการณ์ต่อไปนี้:

• เด็กจะได้เรียนรู้ที่จะเดินและพูดคุย แม้ว่าปัญหาการพูดจะหลีกเลี่ยงไม่ได้ก็ตาม
• เด็กพิเศษสามารถเข้าใจพื้นฐานของการอ่านออกเขียนได้ อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาว่าสิ่งนี้ยากสำหรับเขามากกว่าเด็กคนอื่นๆ
• เด็กที่มี "แสงแดด" สามารถเรียนได้ไม่เพียงแต่ในโรงเรียนเฉพาะทางเท่านั้น แต่ยังเรียนในโรงเรียนการศึกษาทั่วไปด้วย
• ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเป็นส่วนหนึ่งของสังคมได้ เช่น หาเพื่อน แต่งงาน ทำงาน และสร้างสรรค์ตนเอง
• ผู้ที่เป็นโรคนี้ในปัจจุบันจะมีอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 50 ปี แม้ว่าเมื่อไม่นานมานี้อายุขัยเฉลี่ยจะต่ำกว่ามากก็ตาม

เมื่อตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อแม้จะได้รับการวินิจฉัยแล้วก็ตาม คุณต้องมุ่งเน้นไปที่การพยากรณ์โรคเชิงบวก คนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอาศัยอยู่ทั่วโลก ชีวิตธรรมดา- สิ่งนี้เป็นไปได้แม้ในประเทศ CIS ซึ่งได้รับความสนใจอย่างใกล้ชิดกับประเด็นการปรับตัวของเด็กพิเศษสู่สังคมในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา